黑龙江省非综合性耳聋基因位点的研究

目的:分析黑龙江地区新生儿耳聋易感基因的携带情况。方法:选取2014年6月至2015年3月在我院出生、义诊以及门诊筛查的新生儿1036例,采取EDTA抗凝静脉全血,提取基因组DNA进行PCR,利用直接测序法检测非综合性耳聋常见突变基因GJB2、SLC26A4及线粒体12S rRNA。结果:1036例新生儿中,64例筛查阳性,阳性检出率6.18%。其中GJB2 235del C 26例,35del G 3例,109GA 5例,176-191del16 4例,299-300delAT 9例,SLC26A4IVS7-2 14例,SLC2168 3例,12S rRNA突变2例。其中有家族史的新生儿63例,携带耳聋基因的患儿17例,阳性检出率为27.0%。结论:GJB2 235del C和SLC26A4 IVS7-2为本省的高发致病位点,对新生儿进行耳聋基因筛查,亦或对年轻夫妇进行孕前检查,部分耳聋可早期发现,制定相应的干预措施,可预防或降低耳聋的发生。