共济失调毛细血管扩张症

共济失调毛细血管扩张症(Ataxia-telangiectasia简称AT）又称Louis-Bar综合征，是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病，也是一种染色体不稳定综合征，亦有人将之归为DNA修复缺陷病，属常染色体隐性遗传。国外统计本病发病率约1/40,000，由此估测人群中杂合子约1%^[9]。国内马君牧于1964年报告首例，至1985年底见于文献共11例^[1-5]主要研究了本病的免疫障碍，但均未提及有关染色体的研究。近两年本院共诊治4例，全部作了染色体和免疫功能的检查，发现这4例分属两种类型，报道如下。