B超引导经皮肝穿刺活检术诊断尼曼匹克病一例

尼曼匹克病为常染色体隐性遗传的先天性糖脂代谢性疾病,根据临床表现可分为5型,其中急性神经型(A型或婴儿型)发病率最高。本文分析一例尼曼匹克病患儿的诊疗经过,患儿表现为起病隐匿、肝脾肿大及神经系统损害,经B超引导经皮肝穿刺活检后确诊尼曼匹克病。