Measurement of human ribosomal DNA in relation to a possible deficiency

Summary A biological rationale exists for the possibility that some cases of human dwarfism may be caused by a deficiency of DNA coding for ribosomal RNA (rDNA). The rDNA was measured by molecular hybridization with insect ribosomal RNA (rRNA) labelled in vivo; the heterologous rRNA-rDNA hybrid is demonstrably specific. A preliminary survey of dwarf patients shows the applicability of the procedure, although no difference in rDNA was found with a control population.

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Zusammenfassung Es gibt vernünftige Gründe für die Möglichkeit, daß einige Fälle von Zwergwuchs beim Menschen durch eine Defizienz der DNS-Kodierung für ribosomale RNS verursacht sein könnten. Die rDNS wurde gemessen durch molekulare Hybridisierung mit ribosomaler RNS von Insekten, die in vivo markiert wurde. Die heterologe rRNS/rDNS-Hybride kann spezifisch demonstriert werden. Eine vorläufige Untersuchung von Patienten mit Zwergwuchs zeigt, daß die Methode anwendbar ist. Im Vergleich zu einer Kontrollpopulation wurde allerdings kein Unterschied in der rDNS gefunden.

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Supported by U.S. Public Health Service and Damon Runyon Memorial Fund (907).