1例7 p21.2→pter部分三体综合征患者及其表型定位研究 |
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引用本文: | 梁德生,邬玲仟,蔡芳,夏昆,龙志高,潘乾,戴和平,夏家辉.1例7 p21.2→pter部分三体综合征患者及其表型定位研究[J].遗传学报,2005,32(2):124-129. |
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作者姓名: | 梁德生 邬玲仟 蔡芳 夏昆 龙志高 潘乾 戴和平 夏家辉 |
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作者单位: | 中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078 |
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基金项目: | 国家自然科学基金资助项目 (编号 :30 34 0 0 78)~~ |
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摘 要: | 采用人类染色体G显带技术、高分辨显带技术、荧光原位杂交技术(FISH),对一例7p21.2→pter部分三体综合征患者的染色体进行研究,并综合文献报道的14例7P部分三体综合征的临床资料,就7p部分三体综合征患者的核型与表型的相关关系、核型与疾病基因的相关关系等问题进行探讨。通过1例染色体7p21.2→pter部分三体患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较,探索染色体区带与表型的关系。结果表明,7p21.2→p22是7p部分三体综合征的关键片段,生殖器畸形、髋关节脱位与7p15重复有关,心脏畸形与7p多个基因作用有关,颅缝早闭基因可能位于7p21.2→p21.3。
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关 键 词: | 7p21.2→pter部分三体 高分辨显带 荧光原位杂交(FISH) 表型定位 |
文章编号: | 0379-4172(2005)02-0124-06 |
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