The syndrome associated with the partial D-monosomy

Summary A female child with multiple malformations and 46,XX,Dq-/46,XX chromosomal mosaicism is described. The main data concerning the phenotypes of other partial D-monosomics mentioned in the literature are reviewed. Despite the variability of clinical picture in these patients it is possible to delineate at least one distnct syndrome associated with partial monosomy D. The completeness of clinical picture as well as of the symptoms vary from case to case. The most typical while non constant somatic symptoms of this syndrome are: absence of the thumb and of the 1st metacarpal bone combined with the fusion of the 4th and 5th metacarpal bones; skull/brain defects of the arrhinencephaly/trigonocephaly type; colobomata; anal atresia. Sometimes retinoblastoma occurs. It is likely that the chromosome involved in this syndrome is D1(13) chromosome.

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Zusammenfassung Ein Mädchen mit multiplen Mißbildungen und dem Mosaik 46,XX,Dq-/46,XX wird beschrieben. Bie dieser Gelegenheit werden die wesentlichen Daten über den Phänotyp anderer Fälle mit partieller D-Monosomie aus der Literatur zusammengefßt. Trotz der Variabilität des klinischen Bildes ist es möglich, wenigstens ein ausgeprägtes Monosomie D-Syndrom abzugrenzen. Die Vollständigkeit des klinischen Bildes und der Symptome variiert von Fall zu Fall. Die typischsten, wenn auch inkonstanten Symptome sind die folgenden: Fehlen des Daumens und des Os metacarpale 1; Verschmelzung des 4. und 5. Metacarpale; Schädel-Hirn-Defekte vom Arrhinencephalie-Trigonocephalie-Typ; Kolobome; Analatresie. In mehreren Fällen kommt auch ein Retinoblastom vor. Wahrscheinlich ist das betreffende Chromosome D1 (13).