| 成骨不全及其分子机制 |
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| 引用本文： | 鲁艳芹,任秀智,王延宙,韩金祥. 成骨不全及其分子机制[J]. 生物化学与生物物理进展, 2015, 42(6): 511-518 |
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| 作者姓名： | 鲁艳芹 任秀智 王延宙 韩金祥 |
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| 作者单位： | 山东省医药生物技术研究中心,天津市武清区人民医院,山东大学附属山东省立医院,山东省医学科学院 |
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| 基金项目： | 山东省医药卫生科技发展计划项目（2013WS0374） |
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| 摘 要： | 成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病,具有临床异质性与遗传异质性,迄今已经分为15个亚型.有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1A1、COL1A2突变为主.非Ⅰ型胶原蛋白突变的常染色体隐性遗传的成骨不全患者数量少,但致病基因种类多,涉及到胶原合成后异常修饰,胶原蛋白分子伴侣及羧基端前肽剪切酶缺陷、成骨细胞与破骨细胞分化及转录因子异常、钙离子通道与Wnt信号通路分子等诸多方面.致病基因及其机制的研究,对于成骨不全的基因确诊及个体化药物治疗意义重大.
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| 关 键 词： | 成骨不全 I型胶原蛋白 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 分子机制 |
| 收稿时间： | 2014-04-17 |
| 修稿时间： | 2015-02-10 |
Molecular Mechanisms of Osteogenesis Imperfecta |
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| LU Yan-Qin,REN Xiu-Zhi,WANG Yan-Zhou and HAN Jin-Xiang. Molecular Mechanisms of Osteogenesis Imperfecta[J]. Progress In Biochemistry and Biophysics, 2015, 42(6): 511-518 |
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| Authors: | LU Yan-Qin REN Xiu-Zhi WANG Yan-Zhou HAN Jin-Xiang |
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| Keywords: | Osteogenesis imperfecta,type I collagen,autosomal dominant inheritance,autosomal recessive inheritance,molecular mechanisms |
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