| 中国人21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型特点研究 |
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| 引用本文： | 张波,陆召麟,王玥,陶红. 中国人21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型特点研究[J]. 遗传学报, 2004, 31(9): 950-955 |
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| 作者姓名： | 张波 陆召麟 王玥 陶红 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院,中国协和医科大学,北京协和医院内分泌科,北京,100730 |
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| 摘 要： | 利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency ,21-OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系.用8例非经典型患者、35例经典型患者及34例正常对照者基因组DNA作模板,用特定引物特异性扩增CYP21的两个片段,片段1从Exon1→Exon3,片段2从Exon3→Exon10.用片段1和片段2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定9种突变,包括Del、Exon3 Del8 bp、Q318X、 R356W、Exon6Cluster、i2g、I172N、P30L和 V281L.结果表明,43例患者的86个等位基因中的79个(91.9%)检测出突变,最常见的是I172N(36.0%),其次为i2g(20.9%)、Del(8.6%)、P30L(7.0%)、Q318X(7.0%)、V281L(4.7%)、R356W(2.3%)、E6Cluster(2.3%)和Exon3 Del8 bp(1.2%).失盐型、单纯男性化型和非经典型21-羟化酶缺乏症各临床分型中最常见的突变分别是 Del(44.4%)、I172N(44.2%)和 P30L(37.5%).另外根据对21-羟化酶活性影响程度将基因型分为轻、中、重3组,3组间初诊年龄、17-羟孕酮(17-OHP)、该病亚型构成均存在显著差异(P<0.05),提示基因型决定临床表型.研究结果表明,中国人21-OHD最常见的突变为I172N、i2g和Del,中国人21-OHD基因型和临床表型密切相关.
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| 关 键 词： | 21—羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 甾类21—单加氧酶 CYP21基因 |
| 文章编号： | 0379-4172(2004)09-0950-06 |
Molecular Characterization of Mutations and Phenotype/Genotype Correlation in Chinese Patients with 21-hydroxylase Deficiency |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | congenital adrenal hyperplasia 21-hydroxylase deficiency steroid 21-monooxygenase CYP21 |
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