一例Hb Ottawa[αl5(A13)Gly→Arg]的化学结构分析 |
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作者姓名: | 杨克恭 陈松森 贾佩臣 马宇玲 武姝真 梁植权 陈如春 孙向煌 狄玉梅 李庆浦 |
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作者单位: | 中国医学科学院基础医学研究所 北京(杨克恭,陈松森,贾佩臣,马宇玲,武姝真,梁植权),齐齐哈尔铁路中心医院 齐齐哈尔(陈如春,孙向煌,狄玉梅),齐齐哈尔铁路中心医院 齐齐哈尔(李庆浦) |
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摘 要: | 本文报道在一个8岁汉族女孩血液中发现一种慢速异常血红蛋白。家系调查结果显示,异常基因来自其母。取患者静脉血制备珠蛋白,然后分离异常肽链,进行异常肽链的胰蛋白酶酶解物指纹图谱分析和异常肽段的氨基酸定量分析。结果证明血红蛋白α链第15位甘氨酸被精氨酸所取代,该变异体是Hb Ottawa(α15(A13)G1y→Arg)。本例异常血红蛋白在国内系首次发现。
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