| 特发性基底节钙化致病的分子机制 |
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| 引用本文： | 王程,徐旋,李璐璐,王涛,张旻,沈璐,唐北沙,刘静宇. 特发性基底节钙化致病的分子机制[J]. 遗传, 2015, 37(8): 731-740. DOI: 10.16288/j.yczz.15-033 |
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| 作者姓名： | 王程 徐旋 李璐璐 王涛 张旻 沈璐 唐北沙 刘静宇 |
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| 作者单位： | 1. 华中科技大学生命科学与技术学院，分子生物物理教育部重点实验室，武汉430074；2. 华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科，武汉430022； 3. 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科，武汉430030； 4. 中南大学湘雅医院神经内科，长沙410008 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目，十二五国家科技支撑计划项目 |
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| 摘 要： | 特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification, IBGC)俗称Fahr病，是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病，患者可出现运动障碍及认知、精神异常，目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性，自2012年本课题组发现第一个致病基因SLC20A2以来，现今又发现4个该病的致病基因：PDGFRB，PDGFB，ISG15和XPR1，初步将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。文章综述了IBGC的遗传学研究进展，初步探讨了不同基因导致IBGC的分子机理。
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| 关 键 词： | 特发性基底节钙化 SLC20A2 PDGFRB PDGFB ISG15 XPR1 |
Molecular mechanism of idiopathic basal ganglia calcification |
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| Cheng Wang,Xuan Xu,Lulu Li,Tao Wang,Min Zhang,Lu Shen,Beisha Tang,Jingyu Liu. Molecular mechanism of idiopathic basal ganglia calcification[J]. Hereditas, 2015, 37(8): 731-740. DOI: 10.16288/j.yczz.15-033 |
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| Authors: | Cheng Wang Xuan Xu Lulu Li Tao Wang Min Zhang Lu Shen Beisha Tang Jingyu Liu |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | IBGC SLC20A2 PDGFRB PDGFB ISG15 XPR1 |
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