Doppelte aneuploidie: 46,XX/45,XO/47,XX,G+ |
| |
| Authors: | K.-P. Grosse F. Hopfengärtner G. Schwanitz |
| |
| Affiliation: | (1) Institut für Humangenetik und Anthropologie der Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Deutschland;(2) Kinderabteilung der Evangelischen Diakonissenanstalt Schwäbisch Hall, Schwabisch, Deutschland |
| |
| Abstract: | Zusammenfassung Es wird über ein 7jähriges Mädchen berichtet, bei dem im Mosaik Zellen mit Trisomie 21, Monosomie X und normalem weiblichem Karyotyp gefunden wurden. Klinisch bot die Patientin das abgeschwächte Erscheinungsbild des Mongolismus. Die für das Turner-Syndrom typischen äußeren Veränderungen traten demgegenüber zurück.
Summary A 7 year old girl is found to have a chromosome mosaic of trisomy 21, monosomy X, and normal female karyotype. The patient showed some clinical symptoms of mongolism, whereas Turner-stigmata were less obvious. |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 SpringerLink 等数据库收录！ |
|
