| β-地中海贫血基因检测膜条制备及其临床评价 |
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| 引用本文： | 周枚芬,陈立炎,罗小珍,尹忠华,张文,黄坚.β-地中海贫血基因检测膜条制备及其临床评价[J].生物技术通讯,2005,16(2):134-137. |
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| 作者姓名： | 周枚芬 陈立炎 罗小珍 尹忠华 张文 黄坚 |
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| 作者单位： | 深圳益生堂生物企业有限公司,深圳,518054 |
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| 基金项目： | 国家高技术研究发展计划项目(2002AA282032) |
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| 摘 要： | 根据GenBank报道的人β-珠蛋白序列及中国人β-地中海贫血基因特点,设计并合成30条探针用于检测在中国人中发现的17个β-地中海贫血基因突变位点,然后将探针点至醋酸纤维膜上,制成反向杂交膜条,通过检测950份标本,对其临床检测效果进行评价.共制备了含30条寡核苷酸探针的反向杂交膜条,临床验证结果表明,以对照膜条为标准,制备膜条阳性符合率为99.76%(421/422),特异性为99.05%(523/528),总符合率为99.37%.对6份检测结果不符的标本进行测序验证,结果为TATAbox-28/Int双重杂合子(1份)、TATAbox--32杂合子(1份)、IVS-1-5杂合子(3份)、-30杂合子(1份),均为少见突变位点,与制备膜条检测结果一致;采用等位基因特异性PCR法检测5个常见β-地中海贫血基因位点(CD41/42,IVS-2-654,CD17,TATAbox--28,CD71/72),检测结果与制备膜条完全相符.结果表明,研制的β-地中海贫血基因检测反向杂交膜条敏感度高,特异性好,不仅能准确检测中国人常见的β-地中海贫血基因类型,而且还能检测少见基因突变类型.
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| 关 键 词： | β-地中海贫血 基因诊断 反向杂交膜条 制备 临床评价 基因突变类型 遗传性疾病 |
| 文章编号： | 1009-0002(2005)02-0134-04 |
| 修稿时间： | 2004年10月21 |
Preparation and Clinical Evaluation of a New Reverse Dot Blot Membrane for Detection of β-Thalassemia Gene |
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| ZHOU Mei-fen,CHEN Li-yan,LUO Xiao-zhen,YIN Zhong-hua,ZHANG Wen,HUANG Jian.Preparation and Clinical Evaluation of a New Reverse Dot Blot Membrane for Detection of β-Thalassemia Gene[J].Letters in Biotechnology,2005,16(2):134-137. |
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| Authors: | ZHOU Mei-fen CHEN Li-yan LUO Xiao-zhen YIN Zhong-hua ZHANG Wen HUANG Jian |
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| Institution: | ZHOU Mei-fen,CHEN Li-yan,LUO Xiao-zhen,Yin Zhong-hua,ZHANG Wen,HUANG JianYishengtang Biological Products Co.,Ltd.,Shenzhen 518054,China |
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