| 失活X染色体基因逃逸与系统性红斑狼疮的性别二态性 |
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| 引用本文： | 马茜,周少岚,党洁,霍正浩,马占兵.失活X染色体基因逃逸与系统性红斑狼疮的性别二态性[J].遗传,2024(1):18-33. |
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| 作者姓名： | 马茜 周少岚 党洁 霍正浩 马占兵 |
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| 作者单位： | 1. 宁夏大学生命科学学院;2. 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系;3. 宁夏医科大学总医院风湿免疫科;4. 宁夏医科大学教育部生育力保持重点实验室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目(编号：82060301,81960306)；;宁夏自然科学基金项目(编号：22KJB180014,2020AAC03116)资助~~； |
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| 摘 要： | X染色体失活可平衡女性中两条X染色体的基因剂量。越来越多的证据表明，失活X染色体上存在许多能够逃逸失活的基因。逃逸的机制涉及到DNA、RNA、组蛋白的表观修饰以及众多的调控蛋白和染色质的空间结构。失活X染色体基因逃逸的研究为人类疾病(特别是自身免疫性疾病)性别二态性的研究开辟了新的途径。目前已证实包括TLR7、CD40L、IRAK-1、CXCR3、CXorf21等失活X染色体基因逃逸是系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)女性好发的重要原因。本文主要综述了失活X染色体上基因逃逸以及与SLE性别二态性形成的分子机制。阐明SLE性别二态性形成的分子机制，不仅对疾病的诊断、治疗具有重要意义，而且对深入揭示人类免疫系统的发育及调控机理也有重要的理论意义。
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| 关 键 词： | 失活X染色体 基因 逃逸 性别二态性 系统性红斑狼疮 |
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