山东省假性肥大型肌营养不良的RFLP分析 Ⅰ．可疑携带者的基因型确定

本文选用10个DMD基因内部和桥探针，对山东省9个地区的21个DMD／BMD家系的173名成员进行RFLP分析，其中可疑携带者55人，多数家系应用1－3个探针，有基因重组家庭选用4－5个探针，便可完成多态分析，RFLP分析可以确定85．45％的可疑携带者（≥95％可信限），即13人确定为携带者，30人排除携带者，另有4人风险大幅提高，通过这些探针的群体多态检测和不同家庭结构和类型的应用分析，我们提出了在中国人群中DMD／SMD基因诊断的基本程序。