高通量测序筛查多巴反应性肌张力障碍家系突变基因

快速发展的高通量测序技术使遗传病家系突变基因的筛查鉴定成为可能,本研究通过全外显子测序、生物信息分析和PCR-测序技术筛选一个多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系中可能的致病突变位点,从1 005个低频位点中选出在3个疾病个体至少有一个杂合突变的9个候选SNP,再通过DRD家系12个个体PCR扩增测序验证,新发现突变基因SLC18A1可能是该DRD家系的致病基因。此外,PCR和Sanger测序发现高通量外显子测序和信息分析的SNP分型准确性可高达96.3%,是一种遗传病家系突变基因筛查鉴定高效、准确的方法。