CRISPR/Cas基因编辑技术治疗人类遗传性疾病的临床研究进展

随着人类基因组计划完成，人类遗传信息的解码推动着疾病诊疗迈入基因组学时代。许多医学领域中的“罕见病”和“不治之症”也被逐渐揭开了神秘的面纱，越来越多的疾病被确证为遗传性疾病。2012年，CRISPR/Cas (clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated enzyme)基因编辑技术的发现和应用，是近十年生物医学领域最具革命性的突破之一。该技术具有简便、高效、适用性广泛等特点，不但被广泛应用于基因功能研究，而且也在遗传病的基因治疗临床试验上取得重要进展。针对遗传背景明确的单基因遗传病，CRISPR/Cas可通过对目的 DNA序列进行精准靶向编辑，实现对内源基因序列的改变或者基因功能的重新调控，为治愈部分重大遗传性疾病提供了新的工具和治疗策略。目前，多个基于CRISPR/Cas技术研发的基因药物已经进入临床试验，并取得了令人鼓舞的阶段性成果。本文就目前已公布临床试验的基因编辑药物研究进展进行回顾与展望。