| HBS1L-MYB基因区域在遗传性血红蛋白疾病中的研究进展 |
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| 作者姓名： | 杨宇熙 韩兵社 王玉成 张俊芳 |
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| 作者单位： | 1. 上海海洋大学水产种质资源发掘与利用教育部重点实验室;2. 上海海洋大学水产科学国家级实验教学示范中心;3. 上海海洋大学科技部海洋生物科学国际联合研究中心 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目(81770165)； |
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| 摘 要： | 地中海贫血症和镰刀型贫血症是世界各地各种族人群中的两种最常见的单基因疾病。这两种疾病在临床表现上差异很大，其中患者体内胎儿血红蛋白(HbF)的水平是影响疾病临床表现的主要因素之一。大量研究发现，Hb F水平受BCL11A、Xmn1-HBG2和HBS1L-MYB基因区域的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)等因素的影响，其中以HBS1L-MYB基因区域的SNP影响最为显著。该文总结了HBS1L-MYB基因区域在不同地区和不同人种中的变异，尤其是与血液性状相关的SNP位点对胎儿血红蛋白的影响，并进一步结合基因间区内的顺式作用元件功能讨论了该区域SNP的可能的作用机制，全面地对该区域在HbF及血红蛋白疾病中的研究进展做一综述。
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| 关 键 词： | HBS1L-MYB 单核苷酸多态性 胎儿血红蛋白 遗传性血红蛋白疾病 |
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