Duchenne型肌营养不良患儿的临床特征和基因突变分析

摘要 目的：分析中国新疆地区Duchenne型肌营养不良（DMD）患儿的临床特征以及基因突变类型和分布。方法：回顾性分析2017年1月至2021年10月新疆医科大学第一附属医院收治的85例DMD患儿的病例资料，分析其一般资料、肌酶谱指标水平、核磁及肌电图表现、肌肉活检结果、认知功能差异以及基因变异分布特点。结果：85例DMD患儿中有5例是女性，其中汉族24例（28.24%），少数民族61例（71.76%），10例有家族史，9例有误诊经历。就诊原因以行走困难或运动倒退多见，其次为转氨酶、肌酸激酶异常升高。70例患儿行肌肉核磁检查，其中58例符合DMD，共有60例患儿完善肌电图，其中53例为肌源性损害。38例患儿完善认知功能评价，韦氏儿童智力量表第Ⅳ版总智商（FSIQ）得分45～110分，平均（79.93±18.31），其中10例患儿存在认知功能障碍（FSIQ＜70分），占26.31%。DMD患儿的言语智商（VIQ）、操作智商（PIQ）、FSIQ得分均显著低于正常儿童水平（P＜0.001）。16例患儿进行肌肉活检，15例符合DMD病理变化，1例组织学形态正常。71例患儿行多重连接探针扩增法（MLPA）检测，其中57例阳性，异常检出率为80.28%，其中基因变异类型分别为：50例是缺失，14例是点突变，7例是重复。缺失突变的高发位置是45～49号外显子，在DMD基因的2～9端多出现重复突变。结论：DMD患儿起病隐匿，首发症状多，需要临床各科医生共同协助进行早期诊断、早期治疗和预防。

Analysis of Gene Mutation and Clinical Features in Children with Duchenne Muscular Dystrophy