黔北人群TGFα基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

本研究旨在探讨黔北地区人群TGFα基因3个SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。采用PCR和测序方法对86个对照儿童(其中核心家系41例)和116个NSCL/P儿童(其中核心家系52例)的TGFα基因rs11466297、rs473698和rs115055578 3个SNP位点进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-weinberg平衡检测,对2组人群进行基因型频率、等位基因频率比较及OR分析;对病例组核心家系进行HHRR和TDT检验。对照组与病例组人群rs11466297基因型均为AA野生型,rs473698位点包含GG型、GC型和CC型,rs115055578位点基因型均为GG野生型。对于rs473698位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(p>0.05),2组人群的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(p<0.05);rs473698位点未发现传递不平衡现象(p>0.05)。黔北地区人群TGFα基因rs11466297和rs115055578位点以野生纯合型为主,rs473698位点具有多态性,但其多态性与黔北地区人群区非综合征性唇腭裂的发生可能没有相关性。