见于湖南的一例血红蛋白JBangkok(曼谷)及其一级结构分析 |
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作者姓名: | 卢义钦 方暨岚 刘俊凡 胡惠廉 彭兴华 陈松森 梁植权 贾佩臣 杨克恭 |
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作者单位: | 湖南医学院 长沙(卢义钦,方暨岚,刘俊凡,胡惠廉,彭兴华),中国医学科学院基础医学研究所 北京(陈松森,梁植权,贾佩臣),中国医学科学院基础医学研究所 北京(杨克恭) |
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摘 要: | 本文报道了见于湖南的一例快泳血红蛋白β链变种。此男性汉族先证者为一杂合子,家系调查未发现其他成员携有同样的异常血红蛋白。他从未显示任何临床症状,血液学常规检查除异丙醇试验弱阳性和包涵体( )外,其他均正常。通过一级结构分析,确证该例是HbJBangkok(曼谷),即肽链变异为β~(56(D7)Gly→Asp)。这是见于湖南的首例。
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