医学分子遗传学讲座 第五讲限制性片段长度多态性

每个个休在溃传上是不同的，而不同的本质不是在基因产物＿匕而是在DNA水平上的差异。这些差异大多数都是由于不编码蛋白质的区域和没有重要调节功能的区域发生了中立突变，这些中立突变所构成的DNA变异称为DNA多态性。DNA多态性本质是由于进化过程中的各种原因引起染色体DNA中核营酸排列顺序发生了改变，当这种改变涉及到限制性内切酶识别位点时，利用限制性内切酶可将DNA切割成不同长度的限制性片段。这类不同长度的限制性片段类型在人群中所呈现的多态频率分布现象，就称为限制制性片段长度多态性（RFLP)o RFLP具有广泛的用途，它可以作为一种“遗传路标”，对人类基因组制图提供必要的标记，当多态性顺序与人类遗传性疾病位点连锁时，可作为遗传缺陷的产前诊断或是鉴别携带者的标记，还可以应用于亲子鉴定和群体研究等方面。