医学分子遗传学讲座 第五讲限制性片段长度多态性

每个个休在溃传上是不同的，而不同的本质不是 在基因产物＿匕而是在DNA水平上的差异。这些差异 大多数都是由于不编码蛋白质的区域和没有重要调节 功能的区域发生了中立突变，这些中立突变所构成的 DNA变异称为DNA多态性。DNA多态性本质是 由于进化过程中的各种原因引起染色体DNA中核营 酸排列顺序发生了改变，当这种改变涉及到限制性内 切酶识别位点时，利用限制性内切酶可将DNA切割 成不同长度的限制性片段。这类不同长度的限制性片 段类型在人群中所呈现的多态频率分布现象，就称为 限制制性片段长度多态性（RFLP)o RFLP具有广泛 的用途，它可以作为一种“遗传路标”，对人类基因组制 图提供必要的标记，当多态性顺序与人类遗传性疾病 位点连锁时，可作为遗传缺陷的产前诊断或是鉴别携 带者的标记，还可以应用于亲子鉴定和群体研究等方 面。