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| 在中国发现的一个Hb Q-Thailand(α_274(EF3)Asp→His)家系的研究 | |
| 作者姓名： | 曾溢滔 黄淑帧 周霞娣 盛敏 冯际平 陈美珏 仇效坤 易顺成 王长奇 周选明 文海萍 Lam.H.Wilsom J.B.Huisman T.H.J. |
| 作者单位： | 上海市儿童医院医学遗传研究室(曾溢滔，黄淑帧，周霞娣，盛敏，冯际平，陈美珏，仇效坤)，江西萍乡矿务局职工医院(易顺成，王长奇，周选明，文海萍)，美国佐治亚医学院细胞及分子生物学系(Lam.H.Wilsom，J.B.Huisman)，美国佐治亚医学院细胞及分子生物学系(T.H.J.) |
| 基金项目： | 美国公共卫生服务部科学基金(HLB-05168)~~ |
| 摘 要： | 本文报道了在江西萍乡发现的一例慢速α链异常血红蛋白的研究结果。通过血红蛋白理化性质的测定,异常肽链的柱层析分离,氨乙基化异常肽链用胰蛋白酶酶解后经指纹图谱分析及高压液相层析分离出异常的αT9肽段,一部分进行氨基酸组成测定,一部分直接用DABITC/PITC双偶合法测定整个αT9异常肽段的29个氨基酸的顺序。最后一部分用嗜热菌酶进行第二次酶解,用高压液相层析分离出异常的小片段α70～79,α73～79。同样测定氨基酸组成和用双偶合法进行顺序鉴定。所有的结果均证实本例是α74位门冬氨酸为组氨酸替代,即Hb Q-Thailand(α74[EF_3]Asp→His)。这是中国大陆的首例报道。文中还对血红蛋白的结构分析技术和Hb Q遗传学进行了探讨。 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |