Zur Formalgenetik der Phosphoglucoseisomerase (EC: 5.3.1.9) |
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| Authors: | G Tariverdian H Arnold K G Blume U Lenkeit G W Löhr |
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| Institution: | (1) Institut für Anthropologie und Humangenetik Tübingen, Tübingen, Deutschland;(2) Medizinische Klinik der Universität, Freiburg i. Br., Freiburg i.Br, Deutschland |
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| Abstract: | Zusammenfassung Es werden Befunde aus einer Sippe mit PGI-Defizienz mitgeteilt. Die beiden Patienten haben eine nichtsphärocytäre hämolytische Anämie, sie besitzen den homozygoten Phänotypus PGI9. Die Eltern sind heterozygot PGI 9-1. Der Zymogrammvergleich von Eltern und Kindern spricht für die Hypothese, daß die PGI ein dimeres Molekül sei, das normalerweise aus identischen Polypeptidketten aufgebaut ist.
Formal genetics of phosphoglucoseisomerase investigations of a family with PGI-Deficiency Summary In a family two children exhibited a non-sphaerocytic hemolytic anemia; they revealed the homozygous phenotype PGI9. The parents are heterozygous PGI 9-1. The comparison of the zymogram pattern of both parents and children allows the conclusion that the PGI molecule is a dimer which has identical subunits in homozygous individuals.
Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft. |
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