中国人群的β地贫的可诊断率与产前诊断中遗传标记的选择策略

利用与β地中海贫血致病基因连锁的遗传标记进行产前诊断已成为可能,但群体中遗传标记与致病基因的不完全连锁决定了产前诊断的局限性。根据中国人群中7个遗传标记的多态性分布数据,我们计算了各遗传标记及其所有组合的可诊断率。又据各遗传标记及其组合的可诊断率,我们可以对:(1)所作出产前诊断的可诊断率进行预先评价;(2)选择适合于中国人群β地中海贫血产前诊断的最佳策略。本文提出了中国人群中选择遗传标记进行β地中海贫血产前诊断的最佳路线。同时将基因的连锁分析法与寡核苷酸法进行了比较。     

胎肝细胞输注与全胚注射液治疗再生障碍性贫血的机理探讨

本文对胎肝细胞输注或全胚注射液治疗再生障碍性贫血的可能机理作了一些实验性探讨。研究结果表明: 1.胎肝细胞在培养或解体过程中释放某些刺激红系造血的因子,有利于已经损伤的造血功能的恢复。 2.对正常小鼠注射无细胞胎肝制剂或全胚注射液后,骨髓红系细胞的分裂指数明显升高,骨髓中粒/红比值趋于降低,反映了骨髓中红系细胞增生活跃的状态。 3.对正常小鼠注射无细胞胎肝制剂或全胚注射液后,外周血网织红细胞和腹腔巨噬细胞的吞噬指数趋于平行增高,其增高程度和持续时间随注射次数的增加而加强。 小鼠注射无细胞胎肝制剂或全胚注射液后,巨噬细胞吞噬指数的增加,反映了巨噬细胞激活,这种作用除了提高机体的非特异性免疫功能,增强机体的抵抗力外,还可能通过巨噬细胞的活化,直接或间接地调控机体红系细胞的增殖,因而,对巨噬细胞在造血调控中的作用以及它在再生障碍性贫血发病机理研究中的意义提出了讨论。     

少年游泳运动员冬训期间HbA_2百分含量的规律性变化

 本研究用聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳,双波长扫描仪对少年游泳运动员的HbA_2百分含量进行测定。发现大运动量训练对HbA_2水平是有影响的。经六天训练(星期二、五为大运动量训练),星期日休息一天,次周的星期一晨HbA_2百分含量升高,星期二大运动量训练后的次日晨HbA_2百分含量显著下降。运动性贫血的运动员,其HbA_2百分含量一周中的变化趋势与正常运动员相似,但HbA_2百分含量比正常运动员高。     

与胎儿珠蛋白基因持续表达有关的(A_γδβ)°—地贫纯合子及杂合子的分子鉴别

我们分子鉴别了一个缺失型中国(A_γδβ)°-地贫家系。先证者为这一缺失的纯合子,具有中度贫血症状。家系的另五个成员均为这一缺失的杂合子,其胎儿血红蛋白(HbF)为16—21％,接近或达到HPFH杂合子的HbF水平,并且几乎不表现贫血症状。限制性内切酶图谱分析证明了β-珠蛋白基因簇内的DNA顺序缺失,缺失的5′端点位于Aγ基因IVSⅡ内,3′端点在β-珠蛋白基因下游区远端,距HPFH-2的3′缺失端点上游区约11kb。缺失的总长度约为80kb。本文讨论了这一缺失导致胎儿血红蛋白在成人中持续活跃表达的可能机制。     

用直接测定基因组DNA序列的方法检测β-地中海贫血基因突变

本文报道一种结合聚合酶链反应(PCR)技术直接测定基因组DNA中单考贝基因片段序列的方法,以及利用这种方法测定两例β-地贫纯合子的β珠蛋白基因序到结果。测定出基因点突变,一例为编码子17(A→T)突变纯合子,另一例为编码子69(G→A)突变纯合子。针对上述两个点突变合成寡核苷酸片段,末端标记~(82)P后为探针进行斑点杂交的结果与测序结果一致。     

湖南省古丈县学龄前儿童营养咀嚼片效果评估

目的：评估营养咀嚼片对湖南省古丈县学龄前儿童体格发育及营养状况的改善效果。方法：采用整群随机抽样方法,选取湖南省古丈县18家山村幼儿园学龄前儿童405名,分为对照组和干预组,每日补充营养素咀嚼片1片,对照组则不进行任何营养干预,干预15个月后,对该部分对照和干预组（36~83月龄）的405名学龄前儿童同时进行身高、体重、血红蛋白的测定,分析两组学龄前儿童在不同月龄的身高、体重、年龄别体重（WAZ）、年龄别身长（HAZ）、低体重率、生长迟缓率、血红蛋白及贫血率的差异。结果：总体身高、体重两组比较无显著性差异（P>0.05）,其中48~59月龄学龄前儿童的身高干预组显著高于对照组同月龄段儿童,差异具有统计学意义（P＜0.05）。48~59月龄干预组儿童HAZ为（-0.75±0.91）,对照组HAZ为（-1.22±0.81）,差异具有显著性（P＜0.05）。低体重率和生长迟缓率干预组与对照组比较,同月龄段儿童差异无统计学意义（P>0.05）。干预组总体血红蛋白浓度为（11.83±2.48）g/dL,对照组总体血红蛋白浓度为（10.90±2.07）g/dL,差异具有显著性（P＜0.01）。儿童贫血率干预组为45.8%、对照组为60.1%,干预组较对照组下降了23.8%,差异具有统计学意义（P＜0.01）。结论：通过给该地区学龄前儿童补充营养素全面的营养素咀嚼片后,可显著地降低儿童的贫血率,但对生长迟缓率和低体重率则无显著性改变,开展该项目对改善贫困农村的营养状况具有一定的积极作用。     

营养干预对儿童缺铁性贫血症状治疗与预防的研究

目的：探究营养干预对儿童群体中常见的缺铁性贫血症状的治疗及预防效果。方法：对我院2018年12月-2020年1月检查出的缺铁性贫血儿童80例作为研究对象,按照简单随机分组的形式分为对照组（40例）和营养干预组（40例）,两组患者均采用常规的药物治疗,营养干预组患儿在常规药物治疗的基础上加以营养干预,治疗时长为3个月,观察统计干预后两组患儿的恢复情况以及干预前后红细胞计数、血红蛋白等生化指标的差异。结果：营养干预组患病率明显低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,且营养干预组患儿各项生化指标优于对照组,具有显著性差异（P<0.05）。结论：营养干预可以有效地降低儿童缺铁性贫血患病率,具有临床推广意义。     

多种营养素强化饮料、膳食纤维饮料对健康影响的定性循证研究

目的：检索国内外相关文献,综合分析多种营养素强化饮料、膳食纤维饮料与健康的关系。方法：在PubMed、Embase、Medline、Cochrane、中国生物医学文献服务系统、万方数据知识服务平台和中国知网等7个数据库检索自1998年1月—2019年6月国内外公开发表的相关研究文献,纳入以人为研究对象的研究,排除重复、不完整、无法获得全文的文献等,语种限定为中文和英文。结果：本次检索到文献3 913篇,共纳入9篇作为本次研究的主要证据。多种营养素（维生素、矿物质）强化的饮料对儿童和孕妇进行干预后,血红蛋白水平升高了（2.76~8.6g/L）,血清铁蛋白水平升高了（15.42pmol/L~0.25μmol/L）,贫血率下降了（42%~51%）。膳食纤维饮料与肠道健康之间的关系尚不明确,一项研究结果显示,饮用膳食纤维饮料能显著增加双歧杆菌群和乳酸菌群,但显著降低梭菌数量;另一项研究却发现,饮用膳食纤维饮料后各种菌群均无显著性差异。食用膳食纤维的食品或饮料可以使BMI降低0.84kg/m2,体重降低2.52kg,体脂降低0.41%,还可以降低食欲。膳食纤维食品/饮料的干预,可以使空腹血糖降低0.17mmol/L,空腹胰岛素降低15.88pmol/L;在早餐后、午餐后和整个测试期间,葡萄糖反应分别降低了53%、17%和34%;胰岛素应答分别降低了78%、11%和22%。结论：饮用多种营养素强化饮料可以减少儿童、孕妇的贫血率,饮用含膳食纤维的饮料可以帮助控制体重和血糖水平,但是含膳食纤维的饮料与肠道健康之间的关系尚需进一步研究。     

粒系集落刺激因子联合促红细胞生成素治疗慢粒白血病伴贫血的疗效及对营养状况的影响

目的：探讨粒系集落刺激因子联合促红细胞生成素治疗慢性粒细胞白血病（以下简称慢粒白血病）伴贫血的疗效及对营养状况的影响。方法：选取我院在2019年3月—2020年6月确诊并治疗的慢粒白血病伴贫血患者82例,依据治疗方式分成两组,对照组应用促红细胞生成素（rHuEPO）,研究组联合应用粒系集落刺激因子（G-CSF）。观察比较两组的疗效;两组治疗前、治疗后不同时间节点下的营养状况量化评分水平差异;两组治疗前、治疗后的相关实验室指标：红细胞（RBC）计数、红细胞比容（Hct）及血红蛋白（HGB）水平变化差异。结果：研究组缓解比率水平高于对照组（P＜0.05）,提示研究组疗效更高。研究组治疗后不同时间节点下的营养状况量化评分水平均比对照组更高（P均＜0.05）。治疗后研究组相关实验室指标：RBC、Hct及HGB水平均比对照组更高（P均＜0.05）。结论：给予慢粒白血病患者联合使用G-CSF及rHuEPO治疗,可显著提高患者的临床疗效,提高RBC、Hct、HGB水平,改善患者的营养状况。     

营养性缺铁性贫血与注意缺陷多动障碍的临床关系研究——258例病例分析

目的:通过对营养性缺铁性贫血与注意缺陷多动障碍的病例研究,探讨两者之间的关系。方法:对258例NIDA的病因、临床表现和治疗进行临床分析,包括其中的31例中重度ADHD。结果:本组NIDA患儿病因主要为未及时添加富铁辅食、饮食结构不合理、消化道疾病、鼻衄等,临床主要表现为头晕、乏力、注意力不集中、记忆力减退等,对患者进行病因治疗以及服用生血宁片;ADHD的病因不明,临床表现为注意力不集中、活动过度、行为冲动等,通过综合治疗可以改善症状。NIDA的患儿ADHD的发病率较正常儿童为高。结论:NIDA与ADHD的关系密切。