中国人ε珠蛋白基因5′侧序列中多态性Hinc Ⅱ位点的进一步研究

本文进一步研究了我国不同民族的正常个体以及β地中海贫血患者θ珠蛋白基因5′侧序列中的多态性HincⅡ位点及其遗传性质。在广西壮族正常个体和β地中海贫血纯合子中,该多态性位点的发生频率均为75％,与正常汉族人测得值相近。家系分析资料表明,该多态性位点完全按照孟德尔规律进行遗传。     

在中国壮族家系中发现的一例-α~T/-α~Q复合β~0β~0珠蛋白基因型

本文报道在我国广西隆林壮族中发现一个罕見的HbQ复合α,β地中海贫血家系。先证者女,18岁,贫血面容,肝脾肿大。化学结构分析确证本Hb变异体为HbQ Thailand[α74(EF3)Asp→His]。血红蛋白组成以及α和β珠蛋白基因分析结果表明,先证者的珠蛋白基因型为-α~Q/-α~T复合β°/β°(IVSI-1G→T/Codon17A→T);先证者父的基因型为-‘α~Q/-复合β~O/β~A(IVSI-1G→T/β~A);先证母的基因型为-α~T/αα复合β~O/β~A(Codon17A→T/β~A)。     

人体β-珠蛋白基因5’旁侧调控元件与不同发育时期调控因子的相互作用

人β-珠蛋白基因主要在成年期的骨髓中表达,在胎儿肝,成年肝和K 562细胞中则处于关闭状态。凝胶电泳阻抑法分析发现,在人胎儿肝,成年肝及K 562细胞的核蛋白抽提物中存在着不同的与β-珠蛋白基因5'旁侧调控元件(-372到-194 bp)相结合的红系组织特异性的调控因子。竟争试验的结果表明,成年肝和K 562细胞中的调控因子与β-珠蛋白基因5'旁侧调控元件相互作用的方式具有一定的相似性,这两种细胞的调控因子既结合于负调控区(NCR 2)也结合于正调控区,说明两种细胞中β-珠蛋白基因的关闭机制可能是相似的。胎儿肝的核蛋白因子只结合于负调控区,推测在胎儿期存在独特的关闭机制。     

克隆基因转入植物细胞的一般方法

本文介绍一种能将任何克隆基因转入植物细胞的方法,而不论其基因末端或中间的限制酶切点如何。已经构建了一种寄主范围很广的中间载体pGV1117,在其兰曙红着色的pTiC58质粒右端T-区片段含有Hind Ⅲ-23。利用EcoRI甲基化酶和EcoRI接头的连接在胞内所起的保护作用、将带有兔子β-珠蛋白基因的一段染色体DNA插入pGV1117质粒。转移到根瘤病土壤杆菌(Agrobacterium tumefaciens)中以后,通过体内重组把该基因插入pTiC58的T-区。受损伤的烟草幼苗被感染后,导致完整的珠蛋白基因作为T-DNA的一部分而转入植物基因组。虽然,在组织培养期间,这个基因能被稳定保留,但是在转化植株细胞中没有检测到β-珠蛋白特异的转录本。     

与胎儿珠蛋白基因持续表达有关的(A_γδβ)°—地贫纯合子及杂合子的分子鉴别

我们分子鉴别了一个缺失型中国(A_γδβ)°-地贫家系。先证者为这一缺失的纯合子,具有中度贫血症状。家系的另五个成员均为这一缺失的杂合子,其胎儿血红蛋白(HbF)为16—21％,接近或达到HPFH杂合子的HbF水平,并且几乎不表现贫血症状。限制性内切酶图谱分析证明了β-珠蛋白基因簇内的DNA顺序缺失,缺失的5′端点位于Aγ基因IVSⅡ内,3′端点在β-珠蛋白基因下游区远端,距HPFH-2的3′缺失端点上游区约11kb。缺失的总长度约为80kb。本文讨论了这一缺失导致胎儿血红蛋白在成人中持续活跃表达的可能机制。     

两种血红蛋白病的分子生物学基础的比较

镰形细胞贫血症和地中海贫血症均属于血红蛋白病,血红蛋白是一种含有色素辅基的结合蛋白质,其色素部分是血红素(heme,haem),蛋白质部分是珠蛋白(globin)。血红蛋白是一个四聚体,每个亚单位由一条肽链和一分子血红素组成。构成各种血红蛋白的珠蛋白肽链有7种：α、β、^Gγ、^Aγ、δ、ε和ζ。据统计至今已发现异常血红蛋白200多种,异常血红蛋白携带者有一亿多人。镰贫和地贫都与血红蛋白异常有关,二者的分子生物学基础都涉及到基因突变、缺失而导致某种蛋白链合成障碍,引起融血性贫血,使其发生功能性改变直至致病,但二者又有不同之处,镰贫主要原因是发生了基因的错义突变,而地岔系由于α链或β链合成失去平衡所致．     

开普蛛科(蛛形纲,蜘蛛目)在越南的新纪录

报道了越南蜘蛛1新纪录科,开普蛛科Caponiidae。描述了越南1新纪录种:刚毛老挝蛛Laoponia saetosa Platnick & Jager,2008和1新种:拟刚毛老挝蛛L.pseudosaetosa sp.nov.。这2个种的雄性触肢器的形状基本相同,但是触肢器生殖球的大小差异十分显著,该结构在拟刚毛老挝蛛中显著小于刚毛老挝蛛(P<0.05)。标本采集于越南北部的3个国家公园:库风国家公园(Cuc Phuong National Park),吉婆岛国家公园(CatBa National Park)和三岛国家自然公园(Tam DaoNational Park)。拟刚毛老挝蛛,新种Laoponia pseudosaetosa sp.nov.(图6～8,10,13)正模♂,副模20♂♂,越南永丰省三岛国家公园,2007-04-01至2008-03-31,范鼎飒采。词源:新种因生殖器结构与刚毛老挝蛛Laoponiasaetosa Platnick & Jager,2008相似而得此名。     

2007年第18届国际生物学奥林匹克竞赛(5)

理论试题第1部分共95.5分;时间150min。核查你的试卷和答题纸;完成答题离开考场前,将答题纸放入你的试卷内一起交到监考老师面前;切记将你的4位学生号码写在试卷第1页;     

一步3’RACE快速构建鸡MnSOD全长cDNA克隆Rapid

本研究尝试将触减 PCR与3’ cDNA末端快速扩增（rapid amplification of cDNA ends,RACE）技术进行结合,仅用一条特异性引物和一条通用引物,成功地实现了从3’末端cDNA库对鸡含锰超氧化物歧化酶（manganese-containing superoxide dismutase,MnSOD）全长cDNA的一步3’RACE快速构建。与常规使用的末端PCR或亚克隆方法相比,该法具有快速、省时、经济和特异性好的优点。Abstract: RACE(rapid amplification of cDNA ends) is a popular technique to rapidly obtain the full-length cDNA. After obtaining the 3’cDNA and 5’cDNA fragments with a overlapped region by 3’RACE and 5’RACE, the full-length cDNA could be generated by end-to-end PCR or subcloning. In this study, 3’RACE combined with touch-down PCR was successfully used for the rapid construction of full-length MnSOD cDNA of chickens. Compared with the conventional end-to-end PCR or subcloning, this method, called one-step 3’RACE, is fast, economical and highly specific. It especially fits the rapid construction of full-length cDNA by RACE method.