一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型，即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常，父系四代共调查到147人中，共发现 典型病例6人（男女各3人），经系谱资料分析，其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病，家系调查，常染体显性遗传     

云南10个民族红细胞酸性磷酸酶型分布调查

用淀粉凝胶电泳法对云南省汉族及9个少数民族的红细胞酸性磷酸酶(ACP_1)的表型分布进行了调查,检出A、BA和B3种表型,计算得云南汉、彝、白、傣、瑶、佤、哈尼、布朗、基诺和拉祜族ACP_1~A、ACP_1~B的基因频率依次为0.2067、0.7933;0.2406、0.7594;0.2341、0.7659;0.3750、0.6250;0.2300、0.7700;0.2727、0.7273;0.3594、0.6406;0.3036、0.6964;0.2381、0.76119和0.4474、0.5526。未发现ACP_1~C基因及其它稀有基因。研究表明,ACP_1表型的分布存在着一定的种族与民族差异。     

质粒YRP7的基本特性鉴定

质粒YRP7用氯霉素法扩增,碱变性裂解法提取,酸酚法及核糖核酸酶纯化后,得到了高产量(5.6mg/L培养液),高纯度(A260:A280=2.0)的质粒制品,经转化实验及酶切分析确定YRP7具有下列特征:大小为5.41±0.10kb,可赋予宿主细胞AmP~r、Tet~r的表型,对大肠杆菌C600的转化频率为10~(-6)、转化效率为1.5×10~6转化子/mgDNA。限制性内切酶BamH Ⅰ、ECoRⅠ、Hind Ⅲ及PstⅠ在其分子上的切点数分别为1、2、2、2,并确定了各酶切片段的分子大小,对BanHⅠ的单切点,经插入失活法证实其位于Tet~r的基因上。由上述特征可确定,质粒YRP7是一个比较理想的克隆载体。     

HBV相关肝纤维化小鼠模型的建立及关键表型深度分析研究

目的 探索HBV感染所致肝纤维化小鼠模型形成条件及表型分析。方法 以18只CBA/CaJ小鼠为研究对象,随机分为对照组(n=4)和实验组(n=14),实验组按照每只2μg的剂量、通过高压水动力方法进行尾静脉注射cccDNA,对照组注射等体积PBS,转染68周后采样。通过qPCR方法检测肝中HBV DNA及HBV cccDNA,ELISA方法检测血清HBsAg、HBeAg,免疫组化检测肝组织中HBsAg、HBcAg,用一代测序法检测HBeAg⁺/HBsAg^-及HBeAg^-/HBsAg⁺组织DNA基因测序,生化分析ALT和AST,HE染色、天狼星染色及Masson染色分析肝组织病理。结果 实验组中,100%的小鼠HBV-DNA拷贝数高于1000 copies/mL;小鼠肝组织cccDNA拷贝数显著高于空白组(P<0.05);42.9%的小鼠血清HBsAg和HBeAg呈阳性;60%的小鼠肝HBsAg呈阳性和26.7%的小鼠肝HBcAg呈阳性;HBeAg^-/HBsAg^+...     

多地同质园实验揭示普通野生稻的表型可塑性与本地适应性

边缘种群的表型可塑性和本地适应性的解析是预测植物如何响应气候变化的基础。本研究以普通野生稻(Oryza rufipogon)的北缘种群为核心对象,以中心种群(中部、南部种群)为对照,进行3地同质园实验,以“空间换时间”的策略模拟未来气温变化情形下普通野生稻种群的表型表现。结果显示,普通野生稻各种群具有丰富的表型可塑性,种群间表型可塑性存在差异。北缘种群在株高、种子量和越冬存活率等指标上表现出明显的本地适应性,反映了对相对低温环境的适应。北缘种群无论北移还是南移都能够正常结实、完成生活史,说明在未来气温变化情形下也能生存;中部和南部种群在上海同质园都不能越冬存活,提示极端低温对于低纬度种群影响较大。这些结果表明,尽管普通野生稻存在明显的适应性分化,但有较强的表型可塑性能力,北缘种群和中心种群都能适应当前的气候变暖。     

BCR-ABL融合基因与免疫表型在急性B淋巴细胞白血病中的相关性研究

摘要 目的：通过回顾性分析急性淋巴细胞白血病的免疫分型结果及融合基因表达情况,研究BCR-ABL融合基因与免疫表型的相关性。方法：用运SPSS23.0软件及流式分析软件KALUZA,分类比较BCR-ABL阳性和阴性病例中的免疫表型抗体阳性率及荧光强度,同时分析免疫表型亚型与年龄的关系。结果：在阳性率的比较中,CD10、CD34、CD25、TDT、CD38、IgM、CD45、CD303及免疫球蛋白轻链P＜0.05,存在统计学意义。在BCR-ABL阴性病例,免疫分型四种不同亚型在以18和40岁分界的三个年龄段的比较中,＜18和≥40的比较在Pre-B-ALL和普通B-ALL中存在差异,P＜0.05,有统计学意义;18-39和≥40的比较在普通B-ALL中存在差异,P＜0.05,有统计学意义。CD10、CD34、CD45的荧光强度在BCR-ABL阳性和阴性病例比较中存在差异,具有统计学意义。结论：BCR-ABL与免疫表型存在相关性,BCR-ABL阳性的急性淋巴细胞白血病免疫分型更倾向于表达幼稚细胞抗体,如CD10、CD34, BCR-ABL阴性病例在免疫表型亚型中主要为成熟B-ALL,更倾向于表达成熟抗体如膜免疫球蛋白KAPPA、LAMBDA。CD45荧光强度在BCR-ABL阴性病例中比阳性病例表达更强。     

生长特性差别的胃癌MGC803细胞亚系间细胞骨架、细胞通讯与癌基因表达的比较研究

肿瘤细胞表型差异是临床药物敏感性、抗原性、转移性、潜伏性和进展速度等差异的主要原因。为了弄清恶性表型差别的表现、相关性及调节机理、我们从胃癌MGC 803系分离了单细胞亚系,各亚系按克隆过程的时间差别归纳分组,选快组M 17、中组M 6和慢组M 3进行比较。软琼脂生长实验表明三者的恶性程度有显著差别;M17恶性度最高,M3最低,M6居中。与其它表型联系比较,证明细胞生长速度、细胞微丝、微管骨架破坏及细胞通讯功能抑制都与锚着不依赖性生长的恶性特征有平行相关性。同时,M 17和M 3原癌基因表达有明显差别。     

四川农业大学成立未来农业与健康研究中心

经国家有关部门批准，四川农业大学未来农业与人类健康研究中心于近日正式成立，美国康乃尔大学营养学教授雷新根博士受聘担任研究中心主任。