基于稳定同位素技术的北太平洋柔鱼角质颚信息

根据2012年7—10月中国鱿钓船在42°N—45°N、153°E—157°E海域采集的柔鱼样本,测定20对北太平洋柔鱼上、下角质颚的碳、氮稳定同位素比值,分析其碳、氮稳定同位素比值与柔鱼性别、个体大小和色素沉着等级之间的关系。结果表明:角质颚的碳、氮稳定同位素值在雌雄个体间均未发现显著差异;角质颚的碳稳定同位素值与个体大小呈显著负相关,而氮稳定同位素值与其呈显著正相关;随着柔鱼个体的生长,其角质颚的色素沉着等级逐渐增大,角质颚的氮稳定同位素比值也随之升高,而色素沉着等级与儿茶酚类物质的含量有关,儿茶酚类物质含量的增大使柔鱼角质颚强度增大,从而更有利于柔鱼摄食高营养级生物。     

铁调素调节蛋白(HJV)———一个新的铁代谢调节蛋白

铁调素调节蛋白 (hemojuvelin,HJV) 是最近发现的一种重要的铁代谢调节蛋白. HJV基因突变是年轻型血色素沉着症 (Juvenile hemochromatosis,JH ) 的重要原因之一. 研究显示,HJV可能是一种极为重要的铁调素 (hepcidin) 表达的调节蛋白,通过参与铁调素表达的调节从而在铁代谢中发挥重要作用.     

牵牛花综合征的遗传方式和再发风险？

问：我想咨询一下牵牛花综合征的遗传方式和再发风险。 答：牵牛花综合征又称Morning Glory综合征，为视乳头的先天性发育异常，眼底检查可见视盘比正常扩大3-5倍，呈漏斗状，周边粉红色，底部白色绒样组织填充。血管呈放射状，动静脉分不清，视盘周围有色素沉着，酷似一朵盛开的牵牛花，有报道PAX6基因的突变可导致该病，还有可能因其它基因突变所引起。     

海帕西啶铁调节和血色素沉着

血色素沉着是一种血浆铁沉积过多而导致的器官损伤性疾病,多种铁调节基因如HFE、HJV、HAMP和TfR2等的突变均可导致该病的发生,其中HAMP是最为重要的一种。HAMP基因编码一种名为海帕西啶的小肽,是小肠铁重吸收和巨噬细胞铁释放的负调节因子。海帕西啶含量的减少将导致血清铁过负荷和血色素沉着的发生,HFE、HJV和TfR2等基因可影响海帕西啶的表达,从而使海帕西啶成为血色素沉着的中央调节者。这些研究对血色素沉着发生机制的理解及其诊断和治疗具有重要意义。     

转铁蛋白受体2及其功能与相关疾病

转铁蛋白受体2(transferrin receptor 2, TfR2) 是最近发现的一种重要铁代谢蛋白.研究显示它不仅是一种介导肝脏细胞铁摄取的主要蛋白,而且在调节小肠铁吸收方面起着极其关键的作用,是控制肝脏铁调素合成和释放的关键成分.已经证实,TfR2基因突变是遗传性血色素沉着病的重要原因之一.     

多甲藻对不同光照强度的反应:色素沉着及暗光适应的可能性

在ＨＰＬＣ色素分析的基础上，研究了多甲藻对不同光照强度（１６．６～２５０μ．Ｅｍ＾０２ｓ＾－１）的反应。类胡萝卡素中最重要的多甲藻素和硅甲藻黄素占叶黄素总量的９０％，随着光照强度的逐步增加，多甲藻细胞中叶绿素ａ含量呈现明显的下降趋势。结果表明硅甲藻黄素和β胡萝卜素具有光作用：１）当多甲藻暴露于较强光下时，硅甲藻黄素／叶绿素ａ之比呈现出明显增加的趋势，β胡萝卜素／叶绿素ａ之比也显现出明显的增加趋势；     

以面颈部皮肤色素沉着为首发体征的艾滋病误诊1例

艾滋病发病首发体征多种多样,无固定不变的皮疹表现,如临床医生对病史询问不详细,极易造成误诊误治。现将我院收治1例以面颈部皮肤色素沉着为首发体征,且多次误诊漏诊的的艾滋病患者报告如下。