蝮蛇抗栓酶治疗特发性突发性感音神经性耳聋的临床研究

我院自1991年3月至1992年11月底共收治特发性突发性感音神经性耳聋(突聋)80例,随机分成治疗组和对照组。治疗组40例,44耳,经蝮蛇抗栓酶治疗,治愈率47.7%,有效率81.8%。对照组40例,48耳,经用低分子右旋糖酐、丹参、病毒唑等药物综合治疗,治愈率25%,有效率50%,治愈率及有效率,治疗组明显高于对照组,经统计学处理,有显著性差异(P<0.05,P<0.01)。据血液流变学资料分析,治疗组治疗后全血低切粘度,高切粘度等五个指标明显下降。研究表明,蝮蛇抗栓酶治疗突聋,疗效高,无明显毒副作用,为治疗突聋开辟了新途径。     

营养干预对儿童缺铁性贫血症状治疗与预防的研究

目的：探究营养干预对儿童群体中常见的缺铁性贫血症状的治疗及预防效果。方法：对我院2018年12月-2020年1月检查出的缺铁性贫血儿童80例作为研究对象,按照简单随机分组的形式分为对照组（40例）和营养干预组（40例）,两组患者均采用常规的药物治疗,营养干预组患儿在常规药物治疗的基础上加以营养干预,治疗时长为3个月,观察统计干预后两组患儿的恢复情况以及干预前后红细胞计数、血红蛋白等生化指标的差异。结果：营养干预组患病率明显低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,且营养干预组患儿各项生化指标优于对照组,具有显著性差异（P<0.05）。结论：营养干预可以有效地降低儿童缺铁性贫血患病率,具有临床推广意义。     

住院耳聋患者临床流行病学特征及疗效分析

目的:描述住院耳聋患者的临床流行病学特征及治疗效果。方法:采用描述流行病学方法,收集哈尔滨医科大学附属第二医院耳鼻喉科2010年1月-2012年12月收治的748例耳聋患者的临床资料进行统计学分析。结果:748例耳聋患者中,男性394例(52.67%),女性354例(47.33%),P=0.7391,不同年龄段性别构成无统计学差异;单耳发病占75.40%,双耳发病占24.60%,10岁以下及70岁以上的患者双侧耳聋较多;听力损失程度构成由高到低依次为:极重度199例(30.99%)、重度139例(21.65%)、中重度100例(15.58%)、轻度95例(14.80%)、中度80例(12.46%)及语频正常29例(4.52%),10岁以下较其他各年龄段发生极重度听力损失较多;伴发高血压者93例(12.43%)、糖尿病者56例(7.49%)、冠心病者48例(6.42%)、脑血管疾病者31例(4.14%);治愈145例(19.38%),好转547例(73.13%),未治愈45例(6.02%),总有效率为92.51%。结论:耳聋发病以突发性耳聋为主,年龄30-69岁居多,单侧耳聋较双侧耳聋发病多,而儿童双耳发病较多,年龄小、听力损失程度轻者预后较好,听力损失严重且预后较差。     

营养性缺铁性贫血与注意缺陷多动障碍的临床关系研究——258例病例分析

目的:通过对营养性缺铁性贫血与注意缺陷多动障碍的病例研究,探讨两者之间的关系。方法:对258例NIDA的病因、临床表现和治疗进行临床分析,包括其中的31例中重度ADHD。结果:本组NIDA患儿病因主要为未及时添加富铁辅食、饮食结构不合理、消化道疾病、鼻衄等,临床主要表现为头晕、乏力、注意力不集中、记忆力减退等,对患者进行病因治疗以及服用生血宁片;ADHD的病因不明,临床表现为注意力不集中、活动过度、行为冲动等,通过综合治疗可以改善症状。NIDA的患儿ADHD的发病率较正常儿童为高。结论:NIDA与ADHD的关系密切。     

补肾化痰方联合穴位埋线对肾虚痰湿证PCOS患者性激素、糖脂代谢和外周血单核细胞TLR4/NF-κB信号通路的影响

摘要 目的：观察补肾化痰方联合穴位埋线对肾虚痰湿证多囊卵巢综合征（PCOS）患者性激素、糖脂代谢和外周血单核细胞Toll样受体4/核转录因子-κB（TLR4/NF-κB）信号通路的影响。方法：根据随机数字表法,将2019年10月-2021年10月期间来河北省沧州中西医结合医院就诊的80例肾虚痰湿证PCOS患者分为对照组（40例,常规西药治疗）和观察组（40例,补肾化痰方联合穴位埋线治疗）。治疗后,对比两组临床疗效,以及治疗前后的中医症候积分、性激素、糖脂代谢和外周血单核细胞TLR4/NF-κB信号通路相关指标。结果：观察组的临床总有效率高于对照组（P<0.05）。与对照组治疗后相比,观察组的中医症候总积分更低（P<0.05）。与对照组治疗后相比,观察组的促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）、总睾酮（T）水平更低,雌二醇（E2）水平更高（P<0.05）。与对照组治疗后相比,观察组的总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、空腹胰岛素（FINS）、糖化血红蛋白（HbAlc）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）水平均更低（P<0.05）。与对照组治疗后相比,观察组的TLR4、NF-κB、白介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α） mRNA均更低（P<0.05）。结论：补肾化痰方联合穴位埋线可有效改善肾虚痰湿证PCOS患者的性激素、糖脂代谢水平,可能通过抑制TLR4/NF-κB信号通路激活、减轻炎症反应来发挥作用。     

一例ALMS1基因复合杂合突变所致的Alstrom综合征的诊疗和基因检测分析

Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,以锥杆型视网膜营养不良、感音神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症、非酒精性脂肪肝、扩张性心肌病、进行性肝肾功能障碍为典型临床表现。本文随访1例以糖尿病就诊的青年男性患者,合并有失明、耳聋、高脂血症、肥胖、脂肪肝、胰岛素抵抗,基因检测结果表明患者ALMS1基因发生复合杂合突变,分别来源于母亲和父亲,前者为8号外显子携带的突变c.5535delG (p.S1847Lfs*24),后者为16号外显子携带的突变c.10819C>T(p.R3607X),这两个突变位点在已知的ALMS1基因变异库中均未被报道。该患者口服达格列净后,高胰岛素正葡萄糖钳夹实验发现其胰岛素敏感性指数显著提高。通过总结分析该病例,对于临床上青少年起病的合并有失明、耳聋、严重胰岛素抵抗和脂代谢紊乱的糖尿病患者,应考虑到Alstrom综合征的可能。本病例发现的2个新突变位点丰富了ALMS1基因的遗传变异数据库,其治疗随访数据为该类疾病患者选择合适的降糖方案提供了新的证据。     

应用基因芯片技术检测非综合征型耳聋基因突变

目的:应用遗传性耳聋基因芯片对散发性聋患者进行分子病因学检测,评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可靠性。方法:门诊收集散发性聋患者10例,取外周血,提取基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测4个中国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16bp、235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7-2AG、A2168G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G、C1494T)。同时,PCR扩增GJB2、线粒体12S rRNA基因全序列,DNA测序,以验证基因芯片检测结果的准确性。结果:在10名耳聋患者中,基因芯片方法检出1例携带线粒体DNA 12S rRNA C1494T突变;2例GJB2基因235delC纯合突变;2例235delC杂合突变;SLC26A4基因和GJB3基因未检出突变。基因芯片的结果与测序结果完全一致。结论:遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,结果准确、可靠,具有快速、高通量、高准确性、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求,同时结合产前诊断技术能有效预防耳聋患儿的出生,因而具有广阔的临床应用前景。     

常染色体显性遗传非综合征性耳聋致病基因定位研究

耳聋具有高度的遗传异质性, 迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss, DFNA)基因位点, 20个DFNA相关基因被克隆。文章收集了一个DFNA巨大家系, 家系中有血缘关系的家族成员共170人, 对73名家族成员进行了详细的病史调查、全身检查和耳科学检查, 提示39人有不同程度的迟发性感音神经性听力下降, 未见前庭及其他系统的异常。应用ABI公司382个常染色体微卫星多态标记进行全基因组扫描连锁分析, 将该家系致聋基因定位于14q12-13处D14S1021-D14S70之间约7.6 cM (3.18 Mb)的区域, 最大LOD值为6.69 (D14S1040), 与已知DFNA9位点有4.7 cM (2.57 Mb)的重叠区, DFNA9致病基因COCH位于重叠区域内。下一步拟进行COCH基因的突变筛查, 以揭示该家系耳聋的分子致病机制。     

GSDMDC家族的基因功能

GSDMDC家族是近年来发现的一个全新的含有Gasdermin结构域的蛋白超家族,包括DFNA5、DFNA5L、GSDM、 GSDML 和 MLZE五个成员.研究表明GSDMDC家族可能与组织器官发育以及肿瘤,耳聋和脱发等遗传疾病相关,因而具有重要生理功能.其中,对该家族的DFNA5基因研究报道相对较多,它是常染色体显性非综合征性耳聋致病基因之一,并可能与黑色素瘤和乳腺癌相关.但对DFNA5基因在细胞和分子水平作用机制仍不清楚.对Gasdermin结构域的空间结构、特点、相互作用蛋白和生理功能也知之甚少.将来的研究将揭示此家族各成员的确切生理功能及其与疾病相关性.     

内耳形态学和生理指标对缺铁性肾虚耳聋大鼠模型的评价作用

目的探讨耳蜗显微结构和生理指标对缺铁性肾虚耳聋大鼠模型的评价作用。方法选用体重30～32 g、无耳疾、听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)阈值正常的1～2周龄SPF级SD大鼠120只,雌雄分养,分为缺铁组80只、正常对照组40只,饲养时间12周;以出现肾虚证和至少一耳ABR阈值≥15 dB,作为判断肾虚耳聋的标准,获得缺铁性肾虚耳聋大鼠22只,从中选取肾虚耳聋大鼠20只,同时以20只正常大鼠作对照。观察耳蜗血管纹、螺旋器等耳蜗显微结构变化,检测ABR阈值以及血红蛋白和血清铁等指标的变化。结果实验组和正常对照大鼠的血红蛋白和血清铁分别为11.80 g/L,4.5μmol/L和45.9 g/L,22.23μmol/L,ABR阈值分别为(30±5)dB和(10±5)dB;实验组血管纹血管明显减少;螺旋器毛细胞听毛有缺失、倒伏现象。结论缺铁性肾虚耳聋大鼠血红蛋白、血清铁和ABR阈值,以及耳蜗血管纹、螺旋器等耳蜗显微结构变化等指标,均较为稳定,是较好的评价指标。