结节性甲状腺肿患者住院期间护理工作负荷研究

目的 研究结节性甲状腺肿患者住院期间的护理工作负荷。方法 选择在某医院住院治疗并手术的结节性甲状腺肿患者66例,统计每位患者每日直接护理项目工作频次、操作时间以及间接护理工作时间。结果 结节性甲状腺肿患者的直接护理工作时间为（295.38±64.74）分钟/病人,间接护理工作时间为45.51分钟/病人/24小时,每位患者的平均护理工作时间为（623.60±140.09）分钟。结论 结节性甲状腺肿患者住院期间护理工作负荷以手术日最大,其后逐步递减;提示护理管理者在配备护理人力时应予以充分考虑。     

中国结节性硬化症患者的临床特点及诊断现状分析

目的:回顾结节性硬化症(TSC)在中国的诊断现状,分析中国TSC患者的临床特点,促进TSC的识别、规范化诊治和管理。方法:在维普数据库、万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库中全面检索2001年-2014年13年间国内外发表的关于中国患者TSC的269篇所涉及的3171例TSC患者从皮肤、神经系统、肾脏、心脏、肺等多系统的临床特点对文献进行了统计和分析,并对TSC患者遗传学方面的基因检测情况进行了归纳和总结。结果:对照2012年TSC诊断指南,在对诊断标准中主要指征的报道中,共有247篇文献对2607例TSC患者的皮肤损害进行了描述,212篇文献对2395例TSC患者的神经系统损害的影像学表现进行了报道,有55篇文献报道了对348例患者进行的眼底检查中发现多发性视网膜错构瘤84例,32篇文献报道了对282例患者进行的心脏彩超检查中发现162例心脏横纹肌瘤,45篇文献在对282例患者进行的胸片检查、20篇文献在对36例患者进行的胸部CT检查中共发现淋巴管肌瘤病50例。在98篇文献报道的对696例患者进行的肾脏超声检查、51篇文献报道的对221例患者进行的肾脏CT检查和2篇文献报道的对2例患者进行的肾脏MRI检查中共发现肾脏血管平滑肌脂肪瘤416例;在58篇文献报道的对586例TSC患者进行的肝脏超声检查、30篇文献报道的对104例患者进行的腹部CT检查、2篇文献报道的对3例患者进行的腹部MRI检查中共发现肝脏血管平滑肌脂肪瘤141例。在诊断标准中的次要指征的报道中,对多发性肾囊肿的报道最多,而对牙釉质凹陷、Confetti皮损的描述却几乎缺失。在其他临床表现的研究中,癫痫的相关文献最多,有关智力评估的文献尚缺乏客观的智力评估标准。遗传学基因检测逐渐成为近几年文献报道的热点。结论:在过去13年间,中国医生对TSC的诊治作出了很大贡献,但诊断过程中仍存在对疾病认识的不足和对全局观念的缺乏,推广新版指南的诊断标准对于中国医生是十分有意义的。     

Kinases meet at TSC

Tuberous sclerosis complex （TSC） is an autosomal dominant neurocutaneous disorder characterized by the presence of multiple hamartomas in almost every organ, most notably in the skin, brain, heart, kidneys, liver, and lungs [1]. The classic syndromes of TSC are seizures, mental retardation, and cutaneous angiofibromas [1 ]. Two tumor suppressor genes, Tscl and Tsc2, have been identified for pathogenesis of TSC [2]. Tscl is located on chromosome 9q34 and encodes for the protein hamartin （130 kDa）. Tsc2 is located on chromosome 16pl 3.3 and encodes for the protein tuberin （180 kDa）. These two proteins form a tumor suppressor heterodimer and inhibit the function of mammalian target of rapamycin （mTOR） [2].     

结节性甲状腺肿手术治疗178例体会

目的探讨结节性甲状腺肿的合理治疗方式。方法回顾性分析我院2005年3月～2010年7月收治的178例结节性甲状腺肿患者的临床资料。结果所有的患者均行手术治疗,术后病理证实均为结节性甲状腺肿,其中合并甲亢22例。全部患者术后症状均改善。结论结节性甲状腺肿要严格掌握手术指征,可减少不必要的手术;对需行手术治疗的患者应以全部切除病灶为原则,包括单侧或双侧腺叶切除。     

肾脏巨大血管平滑肌脂肪瘤合并结节性硬化1 例报告并文献复习

目的:总结肾脏巨大血管平滑肌脂肪瘤合并结节性硬化的临床及组织病理特点,探讨其诊疗方法及预后情况.方法:回顾性分析1例罕见的肾脏巨大血管平滑肌脂肪瘤合并结节性硬化的临床特征、组织病理学特点以及诊断、治疗方法,同时复习近年来的国内外相关文献.结果:患者于我院行剖腹探查,右肾巨大肿瘤切除术,术后病理示血管平滑肌脂肪瘤.手术后患者恢复良好,症状明显改善,肝肾功能正常.术后3个月复查CT:左肾区与术前比无变化,右肾区未见肿瘤复发.结论:对于巨大肾脏血管平滑肌脂肪瘤合并结节性硬化的患者,手术治疗仍可作为可选择的治疗方法,但其远期预后仍待观察.     

结节性硬化症伴癫痫患儿临床特征和基因型分析

摘要 目的：探讨结节性硬化症（TSC）伴癫痫患儿的临床特征和基因型特点,旨在了解 TSC伴癫痫患儿的临床表现,以及表型与基因型的相关性,为临床诊治提供更有效的方案。方法：回顾性分析 2019年 12月至 2021年 1月安徽省儿童医院神经内科收治的 10例 TSC伴癫痫患儿的临床表现,采用芯片捕获高通量测序以及 Sanger测序验证,对 TSC伴癫痫患儿及父母进行基因检测,分析其临床及遗传变异的特征。结果：10例中男性 4例,女性 6例,首次发作痉挛 3例,局灶性 7例,70.00%首发年龄小于 1岁。临床表现：90.00%皮肤病变,80.00%心脏横纹肌瘤,20.00%眼底异常,未见肾脏、肝脏、肺脏病变。视频脑电图显示 60.00%痫样波位于额颞区,100.00%伴神经影像学皮层 /皮层下异常,90.00%双侧室管膜 /室管膜下异常,10.00%室管膜下巨细胞星形细胞瘤。研究患儿均完善基因检测,3例为 TSC1基因突变,7例为 TSC2突变,包括错义、移码及剪接位点突变,2例检测出家族变异,7例均未检测出家族变异。结论：TSC伴癫痫患儿男女发病无明显差异性,散发病例多见,发病年龄多为 1岁内,首次发作常为局灶性。视频脑电图痫样波额颞区为主,头颅影像学多为皮层 /皮层下及双侧室管膜 /室管膜下异常。TSC2突变较 TSC1突变常见,临床表现严重,痉挛发生率高,发病年龄小,多控制不佳。早期基因检测,对于发病年龄小,疗效欠佳患儿尤为重要。     

超声诊断结节性甲状腺肿合并甲状腺微小乳头状癌的价值

目的:探讨超声诊断结节性甲状腺肿合并甲状腺微小乳头状癌的价值。方法:2010年1月至2014年12月选择来我院进行诊治的结节性甲状腺肿患者80例,病理诊断为结节性甲状腺肿合并甲状腺微小乳头状癌30例(恶性组)和单纯结节性甲状腺肿50例(良性组),都进行常规二维超声、超声弹性成像和超声造影检查。结果:恶性组结节多呈现单发、内部低回声、钙化形态不规则特征,与良性组对比差异有统计学意义(P0.05)。恶性组病灶内的血流最小流速明显小于良性组(P0.05),阻力指数与搏动指数明显高于良性组(P0.05)。良性组弹性成像多为2~3分,恶性组多为4~5分,组间对比差异都有统计学意义(P0.05)。恶性组的造影剂平均通过时间明显少于对照组(P0.05),两组的显影时间、达峰时间、峰值强度对比差异无统计学意义(P0.05)。结论:常规超声诊断结节性甲状腺肿合并甲状腺微小乳头状癌的良恶性有一些特异性的征象,超声弹性成像与超声造影可为临床诊断提供补充,有助于提高甲状腺微小乳头状癌的诊断准确率。     

甲状腺次全切除术与甲状腺全切除术治疗结节性甲状腺肿的疗效对比分析

目的:研究甲状腺次全切除术与甲状腺全切除术治疗结节性甲状腺肿的临床疗效。方法:选取2011年1月至2012年12月我院收治的84例结节性甲状腺肿患者,随机分为甲状腺次全切除术组(A组)和甲状腺全切除术组(B组),比较分析两组患者围手术期指标、治疗效果及并发症发生情况。结果:A组镇痛剂使用量、手术时间、术中出血量及住院时间少于B组,差异有统计学意义(P0.05)。A组和B组有效率差异无统计学意义(P0.05),A组复发率高于B组,差异有统计学意义(P0.05)。并发症发生率A组低于B组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:甲状腺次全切除术与甲状腺全切除术治疗结节性甲状腺肿疗效相似,甲状腺次全切除术复发率更高,但并发症发生率更低。     

放大内镜对结节性胃炎的诊断价值

随着内镜技术的发展,放大内镜在临床中的应用尤为受到重视,并越来越多运用于临床诊断。目前新型的放大内镜可清晰显示消化道粘膜腺管开口和微细血管等细微结构的变化,从而,发现和诊断普通内镜难以发现的一些早期病变,特别是早期恶性肿瘤及其癌前病变。近年来在放大内镜检查中加上染色对比技术及窄带成像等技术,使放大内镜的运用得到进一步拓展。本文就放大内镜对结节性胃炎及其相关病变的诊断价值作一综述。     

家族性双侧大结节性肾上腺增生症生物标志物的生信分析

为寻找与家族性双侧大结节性肾上腺皮质增生症发展有关的潜在治疗靶点和生物标志物。从GEO数据库中下载GSE171558数据集,筛选受家族影响的肾上腺结节与正常的肾上腺组织之间的差异表达基因(Differentially expressed genes, DEGs),并进行基因功能富集分析和蛋白质-蛋白质相互作用网络分析。通过Cytoscape v3.9.1软件中的插件cytoHubba筛选出关键基因,进一步经NetworkAnalyst分析TF-miRNA共调控网络和蛋白质-化合物相互作用。共鉴定出336个DEGs,这些基因主要富集在细胞粘附过程、细胞增殖的正调节过程和RNA加工过程等生物过程,并涉及钙信号通路、PI3K-Akt信号通路和cAMP信号通路等。通过cytoHubba插件获得5个hub基因,经验证分析,多功能蛋白聚糖(Versican,VCAN)、双糖链蛋白聚糖(Biglycan,BGN)被认为是家族性双侧大结节性肾上腺皮质增生症的潜在生物标志物。进一步的GSEA分析结果显示,VCAN主要与丁酸代谢、ECM-受体相互作用和类固醇生物合成等有关。BGN主要涉及剪接体、皮质醇的合...