中国人ε珠蛋白基因5′侧序列中多态性Hinc Ⅱ位点的进一步研究

本文进一步研究了我国不同民族的正常个体以及β地中海贫血患者θ珠蛋白基因5′侧序列中的多态性HincⅡ位点及其遗传性质。在广西壮族正常个体和β地中海贫血纯合子中,该多态性位点的发生频率均为75％,与正常汉族人测得值相近。家系分析资料表明,该多态性位点完全按照孟德尔规律进行遗传。     

触珠蛋白研究进展

触珠蛋白是一种酸性糖蛋白,属急性期反应蛋白之一,由于所含轻链类型的不同,触珠蛋白具有遗传多态性,触珠蛋白的合成和降解主要在肝脏进行,并受细胞因子、前列腺素、激素等的调节,触珠蛋白具有广泛的生物学功能,可能是一种重要的调节蛋白.     

在中国壮族家系中发现的一例-α~T/-α~Q复合β~0β~0珠蛋白基因型

本文报道在我国广西隆林壮族中发现一个罕見的HbQ复合α,β地中海贫血家系。先证者女,18岁,贫血面容,肝脾肿大。化学结构分析确证本Hb变异体为HbQ Thailand[α74(EF3)Asp→His]。血红蛋白组成以及α和β珠蛋白基因分析结果表明,先证者的珠蛋白基因型为-α~Q/-α~T复合β°/β°(IVSI-1G→T/Codon17A→T);先证者父的基因型为-‘α~Q/-复合β~O/β~A(IVSI-1G→T/β~A);先证母的基因型为-α~T/αα复合β~O/β~A(Codon17A→T/β~A)。     

人体β-珠蛋白基因5’旁侧调控元件与不同发育时期调控因子的相互作用

人β-珠蛋白基因主要在成年期的骨髓中表达,在胎儿肝,成年肝和K 562细胞中则处于关闭状态。凝胶电泳阻抑法分析发现,在人胎儿肝,成年肝及K 562细胞的核蛋白抽提物中存在着不同的与β-珠蛋白基因5'旁侧调控元件(-372到-194 bp)相结合的红系组织特异性的调控因子。竟争试验的结果表明,成年肝和K 562细胞中的调控因子与β-珠蛋白基因5'旁侧调控元件相互作用的方式具有一定的相似性,这两种细胞的调控因子既结合于负调控区(NCR 2)也结合于正调控区,说明两种细胞中β-珠蛋白基因的关闭机制可能是相似的。胎儿肝的核蛋白因子只结合于负调控区,推测在胎儿期存在独特的关闭机制。     

克隆基因转入植物细胞的一般方法

本文介绍一种能将任何克隆基因转入植物细胞的方法,而不论其基因末端或中间的限制酶切点如何。已经构建了一种寄主范围很广的中间载体pGV1117,在其兰曙红着色的pTiC58质粒右端T-区片段含有Hind Ⅲ-23。利用EcoRI甲基化酶和EcoRI接头的连接在胞内所起的保护作用、将带有兔子β-珠蛋白基因的一段染色体DNA插入pGV1117质粒。转移到根瘤病土壤杆菌(Agrobacterium tumefaciens)中以后,通过体内重组把该基因插入pTiC58的T-区。受损伤的烟草幼苗被感染后,导致完整的珠蛋白基因作为T-DNA的一部分而转入植物基因组。虽然,在组织培养期间,这个基因能被稳定保留,但是在转化植株细胞中没有检测到β-珠蛋白特异的转录本。     

与胎儿珠蛋白基因持续表达有关的(A_γδβ)°—地贫纯合子及杂合子的分子鉴别

我们分子鉴别了一个缺失型中国(A_γδβ)°-地贫家系。先证者为这一缺失的纯合子,具有中度贫血症状。家系的另五个成员均为这一缺失的杂合子,其胎儿血红蛋白(HbF)为16—21％,接近或达到HPFH杂合子的HbF水平,并且几乎不表现贫血症状。限制性内切酶图谱分析证明了β-珠蛋白基因簇内的DNA顺序缺失,缺失的5′端点位于Aγ基因IVSⅡ内,3′端点在β-珠蛋白基因下游区远端,距HPFH-2的3′缺失端点上游区约11kb。缺失的总长度约为80kb。本文讨论了这一缺失导致胎儿血红蛋白在成人中持续活跃表达的可能机制。     

不同病情急性缺血性脑卒中患者血清过氧化还原蛋白1、钙调蛋白、触珠蛋白水平与预后的关系分析

摘要 目的：探讨不同病情急性缺血性脑卒中（AIS）患者血清过氧化还原蛋白1(PRDX1)、钙调蛋白(CAM)、触珠蛋白(HPT)水平与预后的关系。方法：收集2018年4月~2019年4月期间本院收治的127例AIS患者为研究对象,根据患者的病情分为轻度组(39例)、中度组(48例)、重度组(40例),根据患者的改良Rankin 量表( mRS)评分将患者分为预后良好组(73例)和预后不良组(54例),另选同期在我院进行健康检查的健康受试者50例为对照组。对比所有受试者PRDX1、CAM、HPT水平。对比不同预后患者的一般资料、PRDX1、CAM、HPT水平。分析PRDX1、CAM、HPT与NIHSS评分、mRS评分的关系。以多因素Logistic回归分析AIS患者预后的影响因素。结果：轻度组、中度组、中度组的PRDX1、CAM、HPT水平均高于对照组,且随着患者的病情加重,PRDX1、CAM、HPT水平依次升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。预后不良组患者的年龄、PRDX1、CAM、HPT均高于预后良好组(P<0.05)。经Pearson检验,AIS患者的PRDX1、CAM、HPT与NIHSS、mRS评分均呈正相关(P<0.05)。经多因素Logistic回归分析可得,年龄较高、PRDX1水平升高、CAM水平升高、HPT水平升高是AIS患者预后不良的危险因素(P<0.05)。结论：AIS患者的PRDX1、CAM、HPT水平异常升高,且与其病情及预后呈现明显的相关性,年龄、PRDX1、CAM、HPT是患者预后的影响因素,对于病情的评估、预后的判断有一定的临床指导价值。     

Quantitative analysis of site-specific N-glycans on sera haptoglobin βchain in liver diseases

The site-specific characterization of N-glycans in glycopro- teins with the potential of clinical application is important. In our previous report, the overall N-glycans of sera haptoglobin （Hp） β chain were found to be different in liver diseases. Hp β chain contains four potential sites of N-glycosylation. In this study, we investigated the potential change of N-glycans on Hp β chain in a site-specific fashion. Sera Hp β chain in healthy individuals as well as patients with hepatitis B virus （HBV）, liver cirrhosis （LC） and hepatocellular carcinoma （HCC） were purified, digested and subjected to liquid chromatography-electro- spray ionization-higher energy collision dissociation mass spectrometry, which allowed identification and structure determination of the glycopeptide, as well as the relative quantification of glycans present on each glycopeptide. The quantitative results revealed that the sialylation of NLFLN207HSEN211 ATAK and the fucosylated structure at all glycopeptides increased significantly in LC and HCC patients compared with those in HBV patients and healthy individuals. A set of different N-glycan patterns of Hp β chain in various liver diseases has been determined. Thus, the sialylated and fucosylated glycoforms of Hp β chain might be related to early hepatocarcinogenesis and also might be useful as novel differential markers for LC and HCC patients.     

聚乙二醇修饰重组细胞珠蛋白对小鼠急性肝损伤的保护作用

旨在探究聚乙二醇修饰重组细胞珠蛋白(PEG modified recombinant cytoglobin,PEG-rCygb)对小鼠急性肝损伤的保护作用。采用CCl4诱导KM小鼠急性肝损伤模型,尾静脉注射PEG-rCygb,收集血清及肝脏组织检测各项生化指标及组织病理学变化。结果表明,PEG-rCygb治疗组小鼠肝脏系数减小,血清中AST﹑ALT水平降低,肝组织匀浆中MDA含量减少,GSH含量增加,T-SOD、CAT活性升高。肝组织切片HE染色显示PEG-rCygb可以缓解肝细胞脂肪变性,减少炎症因子,减轻肝细胞损伤。体外细胞学实验表明rCygb经PEG修饰后对H2O2造成的肝星状细胞(HSC)氧化损伤发挥的保护作用增强。研究结果显示PEG-rCygb提高了机体对自由基的清除能力,对CCl4引起的小鼠急性肝损伤具有保护作用。     

鸡α-珠蛋白基因 5'端 MAR调控GFP的表达

目的观察不同细胞密度、不同转染时间MAR对GFP表达的影响.方法采用脂质体法将pcmv/gfp与pgfp/mar两个真核表达载体转染人的神经母细胞瘤细胞系(SH-SY5Y).结果在细胞密度为3.0×10 5cells/ml,转染后72h GFP表达量较其它条件下高,且在相同条件下,pgp/mar比pcmv/gfp表达要高.结论初步证明该MAR能够提高GFP的表达.