人类遗传调查的数学处理

医学遗传学的研究对象是人类。研究人类遗传问题有特殊的困难。比如,人类不可能安排婚配实验,这样就使计算大自然本身的实验结果变得更为重要。本文拟简要介绍一下医学遗传学中一些概率统计问题。     

中华按蚊生殖营养环的观察

中华按蚊(Anophelessinensis)是传播流行性乙型脑炎、疟疾和丝虫病的主要媒介。为了解其活动习性及影响因素,我们于1984年在襄樊市郊进行了此项观察,结果报告如下。方法于当地蚊虫活动季节6—9月份19时至次晨6时,每小时15分钟固定地点捕捉人、牛房内中华按蚊,每旬一次,将新鲜饱血蚊用单个指管扣入,带回实验室饲养观察。用单个指管饲养法将饱血蚊置实验室阴凉处,每隔2小时观察一次产卵情况,记录时间和产卵数,同时每日6、14、22时记录室内温度,求出平均数。将所捕部分饱血及未吸血蚊根据腹部外观,按Cella氏分期(姚永政等,1982)区别,逐个解剖…     

以A2型短指(趾)症为案例的医学遗传学PBL教学设计

医学遗传学是生物医学中的前沿学科,也是临床基因诊断和基因治疗的核心内容。在医学人才培养中,医学遗传学扮演着衔接基础医学与临床医学的重要角色。近年来,基于问题的学习(problem-based learning,PBL)作为培养医学生自主学习能力的重要方法,在医学教育中得到了广泛的应用。本文设计并分享了以A2型短指(趾)症(brachydactyly type A2,BDA2)研究为核心的PBL教学案例,以期引导学生自主学习,以能力培养代替知识传授,培养学生独立分析和解决问题的能力以及创新性思维的卓越学风,为健康中国建设输送更多具有国际竞争力的高素质医学人才。     

pH对生物合成超声分子影像探针气囊充放气的调控

气囊（gas vesicles,GVs）是一种存在于蓝藻及古菌等微生物中调节浮力的类细胞器纳米结构,由蛋白质外壳包裹气体组成。近年来的研究表明,气囊具有作为超声分子影像探针的潜力。然而,气囊的充放气机制并不明确,限制了生物合成超声分子影像探针的保存和气体更换。本研究发现环境pH值是调节气囊充放气的一个重要因素。其不仅可以调节藻细胞内的气囊充放气进而使微囊藻呈现不同的漂浮状态,还可对提纯的气囊充放气进行体外调节,且该调节过程可逆。该机制的阐明为生物合成超声分子影像探针的大规模生产和保存,特别对气囊中的气体进行更换以满足不同的诊疗需求提供了技术支持,助力生物合成超声造影剂在疾病诊疗中的应用。     

2022年再生医学领域发展态势

再生医学领域经过多年的发展,在多种疾病治疗中展现出巨大应用潜力。近年来,大数据、学科融合等研究理念的不断渗透,以及一系列通用技术在再生医学领域的广泛应用,推动再生医学研究广度和深度持续拓展,领域范畴也不断拓宽,为该领域带来了全新的发展机遇。本文从科技规划、监管政策、科技及产业进展等角度,对再生医学热点领域2022年的发展趋势进行了分析,并对相关领域未来的发展进行了展望。     

新超声医学术语（十三）

278、肛管超声检查(Anal endosonography) 本法是应用超声直肠探头,频率为5～7MHz。探头为旋转式,其外装有硬质塑料圆锥,直径2cm,在其内可注水排气,用以保护探头。患者左侧卧位,检查前排空大便,无需肠道准备,将此探头润滑后插入直肠,在缓慢退出过程中,作不同平面的360°扫描。 肛管超声的临床应用价值在于:     

《自然-医学》：研究揭示唐氏综合征分子根源

近日来自斯坦福一伯纳姆医学研究所（Sanford-Burnham）的研究人员获得的新证据指向了一个名为SNX27（sortingnexin27）的蛋白。他们发现2l号染色体上编码的一个分子抑制了SNX27生成。