无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析——-附2例世界首报染色体异常核型

对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。发现187例无精症患者中检出异常核型77例（41.18%）（其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型）,主要涉及染色体异常（数目异常和结构异常）;染色体异态（Y染色体异态和9号染色体臂间倒位）及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例（13.33%）（结构异常和46,XX性反转）。由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生。AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系。     

男性不育症和Galntl5基因突变位点的相关性

目的:探讨男性不育症患者Galntl55基因的一个突变位点与男性不育症的关系及意义。方法:运用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳和基因序列分析等方法,对119例原发性男性不育症患者以及135名已生育的正常男性进行Galntl5基因筛查。结果:与精子形成相关的关键基因GALNTL5中1个突变位点G323A和男性不育症存在一定相关性。因此Galntl5基因蛋白质编码序列区G323A可能是特发性少精症无精症的诱发因素之一。临床上对原发性不孕不育患者进行GALNTL5基因突变筛查是十分必要。     

KATNAL1 基因突变筛查及其与无精症的相关性分析

目的:探讨男性不育症患者Katnal15基因的一个突变位点与男性不育症的关系及意义。方法:运用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳和基因序列分析等方法,对77例原发性男性不育患者以及84名已生育的正常男性进行Katnal1基因筛查。结果:与精子形成的关键基因KATNAL1中1个致病突变位点A236G为的男性精子无力症Katnal1基因筛查的主要候选基因。结论:Katnal1基因蛋白质编码序列区A236G可能是特发性少精无精症的诱发因素之一。临床上对原发性不育患者进行A236G基因突变筛查是十分必要的。     

精浆Zn 水平与精子密度之间的关系研究

目的:探讨精浆Zn水平与精子密度的关系。方法:567份精液包括精子密度正常组(>20×106/ml)285份,无精症患者组(精子密度为0)55份;少精症患者组(0<精子密度<20×106/ml)227份。其中,少精症患者组又可进一步分为严重少精症患者组73例(0<精子密度<5×106/ml);精子密度在(5～10)×106/ml患者组39例;精子密度在(10～20)×106/ml患者组115例。每份精液分别进行常规分析和精浆Zn水平的测定。结果:严重少精症患者中,精浆锌值低于精子密度正常个体,两者表现出统计学差异;精子密度在(5～10)×106/ml和(10～20)×106/ml的患者,其精浆Zn水平尽管也低于密度正常个体,但是没有表现出统计学差异;无精症患者组精浆Zn水平却明显高于精子密度正常组,两者之间的差别具有显著性意义。结论:Zn与精子密度之间的关系复杂,临床补锌要慎重。     

FKBP6基因单核苷酸多态性与原发性无精症相关研究

目的:对Fkbp6基因的编码外显子进行突变和多态性分析,初步探讨其与原发性无精症相关性。方法:运用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳和基因序列分析等方法,对65例原发性男性不育患者以及96名已生育的正常男性进行了Fkbp65基因的外显子区域序列分析。结果:基因FKBP6中1个突变位点T141G在无精症患者和正常生育男性中的基因多态性可能是特发性少精无精症的诱发因素之一。因此临床上对原发性不孕不育患者进行FKBP6基因突变筛查是十分必要的。