一例ALMS1基因复合杂合突变所致的Alstrom综合征的诊疗和基因检测分析

Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,以锥杆型视网膜营养不良、感音神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症、非酒精性脂肪肝、扩张性心肌病、进行性肝肾功能障碍为典型临床表现。本文随访1例以糖尿病就诊的青年男性患者,合并有失明、耳聋、高脂血症、肥胖、脂肪肝、胰岛素抵抗,基因检测结果表明患者ALMS1基因发生复合杂合突变,分别来源于母亲和父亲,前者为8号外显子携带的突变c.5535delG (p.S1847Lfs*24),后者为16号外显子携带的突变c.10819C>T(p.R3607X),这两个突变位点在已知的ALMS1基因变异库中均未被报道。该患者口服达格列净后,高胰岛素正葡萄糖钳夹实验发现其胰岛素敏感性指数显著提高。通过总结分析该病例,对于临床上青少年起病的合并有失明、耳聋、严重胰岛素抵抗和脂代谢紊乱的糖尿病患者,应考虑到Alstrom综合征的可能。本病例发现的2个新突变位点丰富了ALMS1基因的遗传变异数据库,其治疗随访数据为该类疾病患者选择合适的降糖方案提供了新的证据。     

NEJM：利用基因疗法治疗失明获成功

美国研究人员表示,1年前,3名20岁左右的失明志愿者接受了基因疗法,现在,这些志愿者的视力都得到了一定程度的改善,有一名志愿者甚至能够读出汽车仪表盘上的数字,相关研究发表在8月12日出版的《新英格兰医学杂志》（NEJM）上。这3名志愿者都患有利伯氏先天性黑内障一种遗传性视网膜眼疾,由于一种名叫RPE65（RPE65基因为视网膜细胞产生一种特殊的维生素A）的基因出现变异而导致病人的视力随着年龄的增长而衰退,一些人成年后会因此失明,     

日本成功试验人造视网膜

日本大阪大学教授田野保雄领导的研究小组近日成功地将人造视网膜植入失明患者的眼球,使患者“重见光明”。     

“仿生眼”使失明者复明

由美国“第二视力”公司生产、加州洛杉矶市多赫尼视力学会的科学家发明的“阿格斯Ⅱ型仿生眼”，日前由英国伦敦穆尔菲尔德眼科医院成功地移植至二位盲人患者眼中，二位接受手术者均已恢复了视力，可以大致看清物体轮廓，分辨物体移动方向，并能感知光线强弱。据了解，在未来3年之内，“仿生眼”技术有望得到大范围推广，令数百万盲人通过这种方法重见光明。     

卷首语

与肿瘤、心脑血管疾病、重要脏器损伤等重大疾病相比，眼病通常被认为是小病。如果以生死作为考量依据，或许是；但如果以生活质量来评价，则不尽然。眼科临床实践中，常可听到失明患者那种“生不如死”的哭诉，不正是表达着“失明有时比死亡更可怕”吗？因此，眼病，特别是能够导致失明的眼病，从某种意义上说，比致死性疾病对人们的影响更大。     

藏宝图之迷失在草原(下)

夜晚的非洲草原,与白天相比,凉爽、寂静,但又显得格外神秘。按照古古卡老师的吩咐,我打开手电察看藏宝图,看看能不能发现宝盒的线索。然而,让我万万没想到的是,关掉手电筒后,我的眼睛像失明了一样,一抹黑,什么都看不见了!我失明了,呜呜呜……这个、这个手电筒一定有问题!虽然米鲁我一向以机智镇定著称(臭屁一下),可失明这样可怕的事,还是把我吓得哇哇叫。不是手电筒有问题,是你的夜视能力出了问题。别急,让眼睛适应一会儿黑暗,你就又能看清东西啦!米娅镇定的声音传了过来,听那语气,仿佛我是一只为了吸引注意而大吵大嚷的无聊鹦鹉。不得不承认,米娅是对的,大约20分钟后,我又能兴奋地东张西望了。我第一次发觉,拥有一双眼睛是如此幸福的事。我左看右看,上看下看。咦?那是什么?一对小灯泡、一口白牙、还有一双大耳朵……