先天性巨结肠病NOS阳性神经和VIP能神经的异常改变──酶组织化学与免疫组织化学联合法的研究

本文应用还原型辅酶Ⅱ（ＮＡＤＰＨ－Ｏ）－黄递酶组织化学和血管活性肠肽（ＶＩＰ）的免疫组织化学联合染色法,对１０例先天性巨结肠病扩张段和狭窄段结肠及４例“正常对照”结肠进行观察,结果发现：（１）狭窄段结肠壁丛内均缺失含一氧化氮合酶（ＮＯＳ）和ＶＩＰ神经元胞体。（２）狭窄段结肠肌层内ＮＯＳ和ＶＩＰ阳性纤维比“正常”结肠明显减少,酶活性或免疫反应性弱。结果表明,二种神经在病变肠段痉挛狭窄的神经病理机制诸因素中起重要作用。     

miR-486-3p靶向调控BMPR2影响BMP信号通路增加室间隔缺损的患病风险

该研究发现在正常心脏发育窗口期和人胚胎干细胞向心肌细胞分化的早期,miR-486-3p低表达.但在室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)流产胎儿的心脏组织中对比匹配的对照心脏组织显著高表达.miR-486-3p-C57BL/6小鼠的心肌、室间隔组织中高表达.过表达miR-486-3p显...     

《柳叶刀》:新生儿先天性心脏病筛查研究

新生儿先天性心脏病(简称"先心病")是严重危害儿童和人口健康的常见疾病,已经成为我国最常见的出生缺陷。并且,在国际范围内,该病筛查的时机、方法、标准等都尚未明确。国际顶尖医学期刊《柳叶刀》日前在线刊登了复旦大学附属儿科医院黄国英教授领衔的课题组关于新生儿先天性心脏病筛查的研究成果。这是目前为止全球范围内样本量最大的研究,筛查了129523名新生儿,首次在发展中国家证明了开展新生儿先心病筛查的可行性和可靠性,也为在全球范围内进一步推广开展新生儿先心病筛查     

先天性心脏病"双期三步法"筛查诊断流程推广应用初探

摘要 目的：分析"双期三步法"筛查诊断流程在西安咸阳地区新生儿先天性心脏病筛查中的推广与应用价值。方法：选取2021年1月1日-2021年12月31日在医院产检的胎儿和出生的新生儿作为研究对象，收集胎儿期、新生儿期和婴儿期的先心筛查数据，将新生儿分为杂音组、经皮氧饱和度阳性组、双阳性组，评价"双期三步法"筛查方法的使用价值。结果：共对12318例新生儿进行了筛查，筛查阳性497例。确诊126例，实际发病率为10.23‰。在确诊的例先心病患儿中，位于前3位的疾病类型分别为房间隔缺损66例（52.38%），室间隔缺损41例（32.54%），动脉导管未闭11例（8.73%）。杂音组184例，单纯心脏杂音筛查检出率1.49%，灵敏度为82.5%，特异度为99.3%。经皮氧饱和度阳性组147例，单纯经皮氧饱和度阳性筛查检出率1.19%，灵敏度为58.7%，特异度为99.4%。双阳性组166例，两项指标联合筛查检出率1.35%，灵敏度为94.4%，特异度为99.6%。结论："双期三步法"筛查诊断流程特别是心脏听诊和经皮氧饱和度联合筛查有利于早期发现新生儿CHD，值得推广应用。     

Islet1基因与心脏发育

心脏发育及心脏疾病干细胞的治疗要求对心脏发育过程中的控制细胞增殖及分化的相关基因的作用机制进行深入了解.Islet1基因(Isl1基因)含有6个外显子和5个内含子,定位于人类5号染色体5q11.2.该基因在基因组内约占12kb,目前所知其最长可读框(ORF)至少由5个外显子组成,编码一个由384个氨基酸组成的转录因子蛋白.最近研究发现,不同的心脏细胞可能源于同一种多能心脏祖细胞—Isl1+细胞,心脏的这一发育模式与血液细胞的形成模式非常相像.另外有研究结果显示,Isl1是与心脏发育密切相关的转录因子之一,其表达随着心脏发育成熟而逐渐下调.虽然针对Isl1基因做了较多的研究工作,但是它表达调控的具体模式及发挥功能的详细作用机制目前仍未完全清楚,本文对最近几年Isl1基因的研究进展作一综述.     

血清IL-6、IL-8、IgM抗体及T细胞亚群水平对新生儿先天性梅毒的诊断价值

目的:探讨血清白介素-6(IL-6)、白介素-8(IL-8)、IgM抗体及T细胞亚群对先天性梅毒新生儿的诊断价值。方法:选择2015年5月至2017年5月在我院进行临床治疗的先天性梅毒新生儿81例为观察组,另选同期来我院进行健康体检81例新生儿为对照组。比较两组患者血清IL-6、IL-8、T细胞亚群中CD~(3+)、CD~(4+)、CD~(8+)、CD~(4+)/CD~(8+)细胞及IgM抗体的阳性率。结果:治疗后,观察组血清IL-6、IL-8水平均明显高于对照组(P0.05),T细胞亚群中CD~(3+)、CD~(4+)、CD~(4+)/CD~(8+)明显低于对照组,而CD~(8+)T细胞比例高于对照组(P0.05)。19S-IgM-TP ELISA法检测出IgM的阳性率92.59%,明显高于TRUST法(74.07%)及TP-ELSA法(70.37%)(P0.05)。ROC曲线中,血清IL-8特异度为88.34%明显高于血清IL-6特异度81.48%、IgM抗体特异度60.13%、T细胞亚群特异度65.34%;IgM抗体的曲线面积88.91 cm~2明显大于IL-6的曲线面积45.09 cm~2、IL-8的曲线面积76.19 cm~2、T细胞亚群的曲线面积77.35 cm~2;T细胞亚群准备性67.89%明显高于IL-6准确性60.39%、IL-8准确性51.09%、IgM抗体准确性50.12;IgM抗体的灵敏度60.13%高于IL-6灵敏度59.19%、IL-8灵敏度42.35%、T细胞亚群灵敏度59.37%。具有比较意义(P0.05)。结论:血清IL-6、IL-8水平、T细胞亚群中CD~(3+)、CD~(4+)、CD~(8+)、CD~(4+)/CD~(8+)及IgM抗体阳性率是诊断先天性梅毒新生儿的重要指标。     

先天性音乐障碍者音乐加工障碍及其特异性争议

人群中存在少量先天性音乐障碍(congenital amusia)个体,表现出音乐感知和表达方面有选择性障碍。本文总结了前人甄别先天性音乐障碍个体的工具,述评了先天性音乐障碍者对音乐加工时的障碍表现,以及先天性音乐障碍者其障碍领域特异性争议,并从行为遗传学和音乐加工脑机制角度,综述了先天性音乐障碍者可能的原因,最后对先天性音乐障碍未来可能的研究方向做了四个方面的展望。     

先天性支气管动脉-肺动脉瘘儿童咯血的介入治疗临床分析

目的:总结先天性支气管动脉-肺动脉瘘患儿的临床特点及诊治经验,探讨介入治疗支气管动脉-肺动脉瘘所致咯血的安全性及有效性。方法:回顾性分析我院自2009年7月至2017年6月收治的先天性支气管动脉-肺动脉瘘所致咯血患儿36例,行支气管动脉数字减影血管造影(DSA),选择300-700μm聚乙烯醇(PVA)微栓颗粒或微球颗粒行支气管动脉栓塞术治疗,评价疗效,患者在术后1个月、3个月、半年、1年门诊复查。结果:多层螺旋CT血管造影(MSCTA)显示支气管动脉-肺动脉瘘直接征象的诊出率为55.5%(20/36),16例为假阴性(44.4%),未发现假阳性病例;36例患者栓塞术后治疗即刻成功率为100%,复发率13.9%(5/36),复发时间出现于术后2-6个月,表现为再次咯血,但咯血量较初次封堵前减少,均行二次栓塞术。结论:介入治疗对于支气管动脉-肺动脉瘘所致咯血是一种创伤小、操作简便、疗效明确、并发症少的治疗方法。为进一步减少复发风险,患者术前应仔细进行MSCTA检查,行全面DSA下血管造影,根据患者病变血管情况选择合适的永久栓塞剂,运用恰当的栓塞技术。     

风疹病毒核酸检测在风疹消除阶段应用的必要性

风疹是由风疹病毒(Rubella virus,RV)引起的一种以发热、出疹为主要表现的急性呼吸道传染病,孕早期感染RV可引起先天性风疹综合征(Congenital rubella syndrome,CRS)。风疹是疫苗可预防性传染病,2008年我国将风疹疫苗纳入国家扩大免疫规划,通过连续10年免疫规划的实施,风疹发病率迅速下降,2014～2017年已接近风疹消除的目标(风疹发病率为0.8/10万～0.12/10万)。加强对风疹可疑病例的报告和实验室鉴别诊断,对隔离传染源、指导疫苗使用以及阻断RV传播具有重要的作用。《麻疹和风疹病毒感染实验室诊断手册》要求在风疹暴发流行阶段,只针对每起暴发采集5～10份血标本,检测风疹IgM是风疹病例确诊的金标准;而在消除风疹和CRS阶段要求对每一例散发疑似病例采集血清标本和鼻咽拭子,分别进行IgM抗体和RV核酸的检测。本文对我国在消除风疹和CRS阶段将RV核酸检测应用于风疹病例早期诊断的必要性进行了阐述。