Natural Selection on Human Y Chromosomes简

In the field of anthropology, the uniparerttally inherited Y chromosome has long been used to trace the paternal lineage of the populations and to understand differences in migration and population genetics between males and females, with additional advantages of small effective population size, suf- ficient markers, and population-specific haplotype distribution （Jobling and Tyler-Smith, 1995; Jin and Su, 2000; Underhill et al., 2000）. Many such population studies have rested on the assumption that all the Y chromosome markers in the non- recombination regions are selectively neutral （Jobling and Tyler-Smith, 2003）.     

基于DNA变异在亚欧混合人群中预测男性型脱发

男性型脱发(male pattern baldness,MPB)是一种雄激素依赖性的遗传性脱发疾病,对个人形象、心理产生较大的消极影响.近期欧美人群中进行的大样本全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)已报道大量与MPB相关的遗传易感性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,但这些位点在东亚人群中的遗传效应尚不清楚.本研究基于我国684个亚欧混合人群(Eurasian)样本,对在英国生物样本库(UK Biobank) 205 327个欧洲男性GWAS分析发现的624个与MPB相关的SNPs进行人群异质性分析,基于多基因风险打分(polygenic risk scores,PRS)建立预测模型,并对预测因子数量与模型预测性能的关系进行了研究.通过质控的467个SNPs中6.9%与MPB显著相关(P0.05).结合年龄、体质指数(body mass index,BMI)和25个SNPs建立的线性回归和逻辑回归模型,效果较好(R~2=28.9%,AUC=0.82).年龄对模型效果影响较大(R~2=22.9%,AUC=0.77),结合BMI及68个SNPs时AUC达到最大(约0.89).本研究表明MPB在欧洲和东亚人群中存在较强的遗传异质性,选取SNPs子集能达到与全集相近的预测准确性,预测模型有助于东亚人群MPB遗传机制的理解及疾病的早期诊断和预防.     

多囊卵巢综合征患者与健康人群肠道菌群差异性分析

目的比较多囊卵巢综合征(PCOS)患者与健康人群间肠道菌群的差异,为后续研究提供参考。方法采用16S rDNA扩增子测序法对30例PCOS患者(PCOS组)和20例健康人(健康组)粪便标本中菌群结构进行分析,并比较两组之间的区别。结果与健康组相比,PCOS组患者肠道菌群α多样性降低。PCOS组患者肠道厚壁菌门(Firmicutes)、放线菌门(Actinobacteria)丰度高于健康组,拟杆菌门(Bacteroidetes)丰度低于健康组(均P0.05)。两组对象肠道梭菌门(Clostridia)、放线菌门(Actinobacteria)丰度差异无统计学意义(均P0.05)。PCOS组患者肠道变形杆菌纲(Proteobacteria)、芽胞杆菌纲(Bacilli)、红椿杆菌纲(Coriobacteriia)丰度高于健康组,拟杆菌纲(Bacteroidia)丰度低于健康组(均P0.05)。PCOS组患者肠道布劳特菌属(Blautia)、霍氏真杆菌属(Eubacterium_hallii_group)、阴沟杆菌属(Agathobacter)丰度高于健康组,拟杆菌属(Bacteroides)、粪杆菌属(Faecalibacterium)丰度低于健康组(均P0.05)。两组对象肠道双歧杆菌属(Bifidobacterium)、埃希菌-志贺菌属(Escherichia-Shigella)丰度差异无统计学意义(均P0.05)。结论 PCOS患者存在肠道菌群失调情况,但其是否是PCOS发展的潜在致病因素需要进一步研究。     

健康体检人群高尿酸血症患病率及危险因素分析

目的:对健康体检人群高尿酸血症患病率及危险因素予以探讨并分析。方法:此次研究中,随机选取94例体检者作为实验研究对象,均为我院体检科自2013年2月~2015年2月期间所接收,为了保证实验结果的公平性,将其按照体检结果,随机均分成两组,就高尿酸血症组(n=47)与非高尿酸血症组(n=47)的具体情况展开探讨。结果:高尿酸血症患者中,男性的占有率要高于女性.此外从高血压、脂肪肝、高血糖及高胆固醇的发生率方面分析(危险因素),高尿酸血症组较非高尿酸血症组患者要高,(P0.05).结论:高血压、高血脂、脂肪肝以及高血糖等都是高尿酸血症的独立危险因素,提醒广大患者要重视这些相关因素,必要时采取药物治疗或者是其他干预等,改善生存质量。     

组胺在肥胖人群糖尿病发病中的作用

肥胖是糖尿病患病的高危因素,肥胖人群罹患糖尿病的比例大大增加,本研究选取体重正常、单纯肥胖、Ⅱ型糖尿病肥胖人群,通过比较其血糖、血脂、胰岛素、血浆组胺等水平,观察肥胖在糖尿病发病中的作用,探讨组胺等因素的致病机理。研究结果显示,Ⅱ型糖尿病肥胖组机体体内血糖、血脂、胰岛素、组胺水平都高于其他组,血脂升高会导致胰岛素抵抗、血浆组胺可能通过诱导炎症、应激等反应加重糖尿病症状。     

健康体检人群甲状腺结节多普勒超声检查结果及影响因素分析

目的:研究健康体检人群甲状腺结节多普勒超声检查结果及影响因素。方法:将从2018年1月~2019年12月,于医院接受体检的健康体检人员5270例纳入研究,对所有受试者均进行多普勒超声检查,分析超声检查结果和体检人群基线资料的关系,分析甲状腺结节多普勒超声特征。采用单因素以及多因素Logistic回归分析健康体检人群甲状腺结节的影响因素。结果:在5270例健康体检人群中,甲状腺结节检出率为51.86%(2733/5270),女性甲状腺结节检出率为52.83%(2355/4458),高于男性的46.55%(378/812),且随着年龄的不断增长,健康体检人群甲状腺结节检出率呈逐渐升高趋势(均P<0.05)。甲状腺结节患者的多普勒超声检查特征以低回声以及结节直径<2 cm为主(均P<0.05),但是结节数目以及病变部位比较无明显差异(均P>0.05)。经单因素分析发现:吸烟、甲状腺疾病家族史、高血压及糖尿病的健康体检人员甲状腺结节检出率高于不吸烟、无甲状腺疾病家族史、无高血压及无糖尿病的健康体检人员(均P<0.05),而不同民族、受教育年限、体质量指数(BMI)、是否饮酒的健康体检人员甲状腺结节检出率比较无统计学差异(均P>0.05)。经多因素Logistic回归分析发现:女性、年龄、吸烟、甲状腺疾病家族史、高血压及糖尿病均是健康体检人群甲状腺结节发生的独立危险因素(均OR>1,P<0.05)。结论:甲状腺结节多普勒超声检查特征以低回声以及结节直径≤2 cm为主,其影响因素包括年龄、性别、吸烟、甲状腺疾病家族史、高血压及糖尿病,值得临床重点关注。     

内蒙古和林格尔土城子农业人群与林西井沟子游牧人群股骨中部的生物力学对比

肢骨的形态结构可以反映人类进化、古代人群的生存适应性活动和生存环境等重要信息。基于“骨骼功能适应”和“杠杆原理”,有学者对不同生计方式的古代人群下肢股骨开展了大量的研究工作,但是,国内外尚未有关于农业人群和游牧人群股骨之间差异性研究的报道。本文选取两个具有代表性的古代人群,即内蒙古和林格尔土城子戍边农业人群和内蒙古林西井沟子游牧人群进行对比研究。通过对股骨骨干中部横断面生物力学分析发现,农业人群股骨粗壮度与游牧人群之间具有显著差异。前者的平均粗壮度较大,后者女性组下肢骨的活动强度明显较小,这可能与游牧人群经常从事骑马活动而下肢骨活动强度相对较少有关。农业人群股骨指数的变异范围均大于游牧人群,这可能与前者男性的士兵身份有关;同时,也提示土城子男性组股骨所反映的行为活动信息并不代表真正意义上的纯农业人群下肢骨行为模式,而是一种农业和士兵行为的混合模式。在性别分工上,井沟子组的男女性均从事骑马活动,两侧股骨受力较为一致,在两侧不对称性程度和骨干横断面形状上的男女差异不大;男性股骨的粗壮度要明显大于女性,这与井沟子组男性还从事一定的狩猎行为有关。与游牧人群女性较为纤细的股骨不同,土城子组女性作为典型的农业人群代表,其下肢骨整体的活动强度较大,几乎与同组的男性和井沟子组男性相当,组内的性别差异相对较小;骨干横断面形状的显著性差异说明,土城子组内部男性和女性的行为活动方式存在明显的性别分工。本文研究结果说明农业人群女性的下肢骨活动强度较大,在行为活动方式上,戍边农业人群具有更为明显的性别分工。     

运动预适应降低肥胖人群运动心血管事件风险

肥胖是诱导心血管疾病的独立危险因素。流行病学研究表明,肥胖诱导产生炎症因子、影响血流动力学、心肌重构,进而导致心脏病理学变化,损伤心功能。运动对心血管系统的积极效应已被广泛证实,但是,运动造成的急性心血管应激不容忽视。相比于普通人群,肥胖人群的心功能异常、心肌病理性重构、对应激的低耐受致使其在运动过程中更易出现心律不齐,运动心血管事件风险更高。研究表明,前置的运动干预可有效避免肥胖人群此类风险事件的发生。运动预适应(exercise preconditioning, EP)是指通过短期的运动使得心肌耗氧量增加,造成心肌的相对或绝对缺血,诱导心肌产生内源性保护效应,减轻后续长时间运动对心肌造成的持续性缺血损伤。本文综述肥胖所造成的心脏病理生理学异常改变、运动中可能存在的心血管事件风险以及EP改善运动心血管事件风险的作用,总结和分析肥胖人群的EP模式、EP预防肥胖人群运动心血管事件的研究进展,以期为EP应用于肥胖人群提供理论基础。     

遗传变异与前列腺癌

与没有患前列腺癌的男性相比,研究人员在患前列腺癌的男性体内更多地发现了一种常见的遗传标记,新研究结果发表在6月出版的《自然一遗传学》上。这是首次在普通人群中鉴别出的前列腺癌高风险遗传因子。     

中国汉族人群(西安)STR基因扫描与遗传结构

选择9种STR基因位点和Amelogenin基因位点,以测序为基础,研究我国汉族人群STR遗传结构.采用基因自动测序仪建立了10个位点基因分析方法,通过对汉族群体的基因扫描、基因分型和遗传结构分析,获得了STR基因传递特征的大量基因遗传数据,在汉族人群DP为1.05×10-0,EPP为0.9998,为建立我国不同民族STR基因数据库、基因资源研究与保护奠定了基础,为生物考古、基因诊断、性别鉴定、个人识别,司法审判、侦察破案提供有力的科学依据.