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早在一千七百多年前,人们就认识到甲型血友病是一种出血性絮乱。直到1937年才证实FⅧ在血友病发病中起关键作用。然而有关FⅧ的详细生化特征和结构特征在最近的10年才搞清楚。 治疗甲型血友病主要采取多次输入从人血浆中浓缩的FⅧ。虽然这种替代治疗能有效地控制阵发性出血,但还存在如下严重问题。首先,患者有感染病毒性疾病如病毒性肝炎和艾滋病的危险。通过增加灭活病毒步骤以及运用单克隆抗体进一步纯化FⅧ已显著降低了患者感染病毒的危险。然而这一制备FⅧ的过程却提高了成本,从而使治疗费用大为增加。其次,由于血浆FⅧ存在时间的限制,患者需要经常地预防性治疗。这种治疗法能导致关节慢性出血,组织损伤。此外,频繁地静脉输入FⅧ,还会引起诸如寻找外 相似文献
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Application of radiation hybrid in gene mapping 总被引:2,自引:0,他引:2
Radiationhybrid(RH)mappingisasomaticcellgeneticmappingtechniquewitharesolutionofabout500kb.Ithasbecomeageneralwaytoconstructhighresolution,contiguousphysicalmapofhumanchromosomes[1].BasedonearlierstudiesofGossandHarris[2]andmodificationlaterbyCoxandcoworker… 相似文献
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73例中国人血友病甲基因突变的分析 总被引:6,自引:1,他引:5
刘建湘 张宇舟 王鸿利 黄秋花 曹文俊 王学锋 邵慧珍 王振义 陈竺 黄薇LIU Jian-Xiang ZHANG Yu-Zhou WANG Hong-Li HUANG Qiu-Hua CAO Wen-Jun WANG Xue-Feng SHAO Hui-Zhen WANG Zhen-Yi CHEN Zhu HANG Wei 《遗传》1998,20(1):1-6
我们用Southern blotting、PCR、变性梯度凝胶电泳(DGGE)和DNA测序等方法对73例血友病甲患者(经上海瑞金医院测定血浆FVⅢ:C和vWF:Ag诊断,其中无亲缘关系患者65例,按FVⅢ:C水平分为轻、中、重三型。FVⅢ:C< 2%为重型,共47例;FVⅢ:C 2%-5%为中型,共9例;FVⅢ:C5%-25%为轻型,共1 7例)进行FVⅢ基因突变检测。共检出内含子22倒位23例,均为重型,约占重型的49%,与国外报道相似。余下50例(其中无亲缘关系者45)用PCR-DGG E分析所有外显子及其侧翼内含子序列,发现异常条带则进行DNA测序。在17例患者中检出突变13种,其中无义突变5种,均为重型;错义突变6种,除1例外都是轻中型;小缺失2例,都是重型;其中,AA466Lys(AAG)-Thr(ACG)、719Tyr(TAC)-Stop(TAG)、AA826 Asp(GAC)-Glu(GAA)、312Ile(ATC)-xxC及AA1551-1552del(AGAA)为新发现的突变。有亲缘关系的患者都有相同的基因突变,而在无亲缘关系患者未发现相同突变。基因突变与临床表现基本相符。
Abstract:We use Southern blotting,PCR,denaturing gradient gel electrophoresis(DGGE)and DNA sequencing to detect gene mutations of haemophilia A in Chinese population.73 cases(47 severe)(FVIII:C<2%),9 moderate(FVIII:C 2%~5%),17 mild(FVIII:C 5%~25%)of haemophilia A were first screened with Southern blotting,23 were found to be the intron 22 inversion type,all being severe cases.The remaining 50 cases without intron 22 in version were examined with PCR-DGGE.Genomic DNA were amplified using GC-clamped primers covering all the exons and all flanking intron regions.Abnormal bands were sequenced.13 different mutations were identified,including 5 nonsense mutations,6 missense mutations and 2 small deletions.5 mutations,AA466Lys(AAG)-Thr(ACG),AA719Tyr(TAC)-Stop(TAG),AA826Asp(GAC)-Glu(GAA),AA312Ile(ATC)-xxC and AA1551-1552del(AGAA)have not been reported before.Generally the genetic defects correspond to the clinical conditions. 相似文献
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mRNA选择性剪接的分子机制 总被引:5,自引:0,他引:5
真核细胞mRNA前体经过剪接成为成熟的mRNA,而mRNA前体的选择性剪接极大地增加了蛋白质的多样性和基因表达的复杂程度,剪接位点的识别可以以跨越内含子的机制(内含子限定)或跨越外显子的机制(外显子限定)进行。选择性剪接有多种剪接形式:选择不同的剪接位点,选择不同的剪接末端,外显子的不同组合及内含子的剪接与否等。选择性剪接过程受到许多顺式元件和反式因子的调控,并与基本剪接过程紧密联系,剪接体中的一些剪接因子也参与了对选择性剪接的调控。选择性剪接也是1个伴随转录发生的过程,不同的启动子可调控产生不同的剪接产物。mRNA的选择性剪接机制多种多样,已发现RNA编辑和反式剪接也可参与选择性剪接过程。 相似文献
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构建了8个PLZF-RARα融合基因突变体.用“滞后”胶实验证实PLZF-RARα与PML-RARα一样,亦能以同二聚体的形式结合到维甲酸反应元件(RARE)上,且PLZF的POZ结构域介导PLZF-RARα同二聚体的形成和稳定.但两者与RARE的结合类型存在差异,在DR5G,PML-RARα的结合强度大于PLZF-RARα;而在DR5T,则是PLZF-RARα强于PML-RARα.进一步工作证实PLZF-RARα能与RXR形成异二聚体,并产生4种复合物.用免疫沉淀法发现PLZF-RARα亦能与PLZF形成异二聚体,而且也是通过POZ结构域介导PLZF-RARα和PLZF异二聚体的形成.同PML-RARα一样,PLZF-RARα对RARE的结合反应亦受维甲酸调控. 相似文献
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人类基因组和白血病的分化、凋亡诱导茅矛,况少青,陈国强,陈赛娟,陈竺(上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所,卫生部和上海市人类基因组研究重点实验室,上海200025)一、人类基因组计划的提出及意义人类基因的现代定义为:合成有功能的人体蛋白质多肽链或RNA所必需的全部。DNA顺序。 相似文献
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陈竺 《中国生物工程杂志》1995,15(3):8-9
早幼粒白血病相关基因的结构和功能研究陈竺(上海市人类基因组研究重点实验室)非随机染色体易位在血液系统恶性肿瘤旧血病、淋巴瘤)的发病原理中起着关键的作用一也是人类基因组研究中肿瘤相关基因分离方面的重要内容。急性早幼粒细胞白血病。API。)是白血病分子生... 相似文献
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血友病甲为最常见的遗传性出血性疾病,是由于血浆凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺陷所致.FⅧ基因位于Ⅹ染色体,所以患者绝大多数为男性,女性杂合子为携带者,而女性患者极少见。重型患者自幼即有反复自发性出血,不经治疗者往往造成关节畸形和致残.严重者可因颅内出血死亡。目前仍以替代疗法为主[1]。随着FⅧ基因的克隆和基因突变检测技术的发展,血友病甲的直接基因诊断和遗传咨询等方面已经取得突破性进展.基因治疗的实验研究也正开展得如火如茶.我国近年不仅对血友病甲进行了大规模的流行病学调查,也从分子水平进行了多方面的研究。1F见Ⅷ… 相似文献
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转基因高γ-亚麻酸大豆油抗肿瘤作用的研究 总被引:4,自引:0,他引:4
γ-亚麻酸(GLA)是人体和动物饮食中具有营养作用的重要的多烯不饱和脂肪酸,在大多数油料作物种子中不含有GLA,而含有其前体物亚油酸。△6-脂肪酸脱氢酶可将亚油酸转化为γ-亚麻酸,为了能够在传统的油料作物大豆中产生GLA,将从深黄被孢霉中克隆的△6-脂肪酸脱氢酶基因,与植物表达载体pBIl21连接,构建了重组质粒pBIM16,采用农杆菌介导的大豆子叶节转化系统,成功地将该基因导入到栽培大豆吉林47品种中,获得一批转基因植株。经PCR检测和Southern杂交分析,证明外源基因已导入并整合到大豆的基因组中。通过气相色谱(GC)对大豆种子进行脂肪酸成分分析,结果表明,产生了GLA,其含量最高可达36.585%。将高GLA的转基因大豆油口服给药,结果表明,其对小鼠S180肉瘤、肝癌H22和Ehrlich癌实体型的抑瘤率分别为32.63%、31.91%和34.34%。其肿瘤抑制率均>30%,与对照组比较有显著差异(p<0.01),表现初步的抗肿瘤作用。 相似文献