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MALDI-TOF质谱法检测单核苷酸多态性 总被引:11,自引:0,他引:11
随着基因数据的增加 ,使全面深入了解个体和群体间基因组的变异或多态性已成为可能。单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP)指DNA序列中单个核苷酸的变异引起的多态 ,它占已知多态性的80 %。据估计 ,人类基因组中每 1 0 0 0个核苷酸就有一个SNP ,人类 30亿碱基中共有 30 0万以上的SNP ,其中约有 2 0万存在于编码区 ,称作cSNP(codingSNP)。SNP研究具有重要意义 :第一 ,存在于蛋白质编码区的cSNP可能与人类遗传疾病有关 ,对这些SNP等位基因的检测有助于找到致… 相似文献
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APOA1/C3/A4/A5基因簇的新载脂蛋白基因:APOA5及其研究进展 总被引:2,自引:0,他引:2
应用人和鼠的比较基因组学和功能基因组学方法,Pennaccio等和Vliet等分别在APOA1/C3/A4基因簇中发现新的载脂蛋白基因APOA5。人的APOA5基因编码366个氨基酸,与人APOA4、小鼠Apoa5高度同源。APOA5转基因小鼠其甘油三酯(TG)减少至野生型的1/3,而Apoa5基因敲除小鼠其TG却增加4倍。APOA5多态位点SNP3(-1131T>C)和S19W及单倍型APOA5*3有显著升高TG的作用。APOA5调节血浆TG水平的作用与APOC3作用相反,为冠心病等心血管疾病的易感因素。 相似文献
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东亚钳蝎神经毒素在大肠杆菌中的表达 总被引:2,自引:0,他引:2
以山西风陵渡东亚钳蝎(ButhusmartensiKarsch)的尾腺总RNA为模板,根据已知的蝎神经毒素保守氨基酸序列设计引物,利用PCR技术,扩增并克隆了两个蝎神经毒素基因.序列分析表明,由两个基因导出的氨基酸序列(BmKMm1和BmKMm2)与已知的蝎神经毒素BmKⅠ、BmKⅡ、BmKⅢ、BmKM1、BmKM9有很高的同源性.将BmKMm2基因重组到大肠杆菌分泌型表达载体pExSec1中进行表达.SDS-PAGE证明表达产物被分泌到细胞周间质及培养液中.经IgG-Sepharose纯化后的蛋白质注射小白鼠表明表达产物有生物学活性 相似文献
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变性高效液相色谱技术在单核苷酸多态性研究中的应用 总被引:3,自引:0,他引:3
人类基因组的单核苷酸多态性(SNPs)研究已成为后基因组时代最重要的内容和目的之一,随之而来的迫切任务是需要适合于自动化且高通量检测SNP的技术。变性高效液相色谱(DHPLC)是近几年发展起来的高效、快速筛检SNP的技术,因其检测SNP的高灵敏度、低成本以及全自动化操作等优点而备受关注。 相似文献
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一种单核苷酸多态性的单倍型分析技术 总被引:3,自引:0,他引:3
运用多步PCR和测序技术,完成基因组中相距较远的单核苷酸多态位点的单倍型构建。通过设计2条等位基因特异性引物,扩增大片段DNA(10kb左右),以此大片段DNA作为下一轮PCR反应的模板,再在该片段中设计待检测区域的PCR引物,进行第2轮PCR。对PCR产物进行测序分析,确定其多态位点处的等位基因。结合第1轮PCR中的等位基因特异性引物,即可确定该大片段DNA中不同单核苷酸多态性构成的单倍型。以脂蛋白脂酶基因为例,应用其启动子区以及第4外显子区的等位基因特异性引物扩增约16kb的DNA片段,然后检测位于该片段中第2、3外显子的多态性。在£-尸£-基因第2内含子中发现了 13557G→A多态性。经分析确定出-421G/ 13557G/ 15222A、-421A/ 13557G/ 15222A、-421G/ 13557G/ 15222G、-421G/ 13557A/ 15222A等4种单倍型。等位基因特异性PCR结合小片段测序是一种快捷高效的对相距较远的多个SNP进行单倍型构建的新策略。 相似文献
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随着分子遗传学的进展 ,疾病遗传学研究从简单的单基因疾病转向复杂的多基因疾病 (如骨质疏松症、糖尿病、心血管疾病、精神性紊乱、各种肿瘤等 )与药物基因组学的研究。与前者相比 ,多基因性状或遗传病的形成 ,受许多对微效加性基因作用。这些不同基因构成的遗传背景中 ,可能有易感性主基因 (majorgene)起着重要作用。它们同时还受环境因素的制约 ,彼此间相互作用错综复杂 ,所以任一基因的多态性对疾病发生仅起微弱的作用。鉴于此 ,需要在人类基因组中找到一种数目多、分布广泛且相对稳定的遗传标记。单核苷酸多态性 (singl… 相似文献
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脂蛋白脂酶基因的克隆、序列测定及定点突变 总被引:1,自引:0,他引:1
以人的脂肪组织总RNA为模板 ,参考已报道的脂蛋白脂酶 (lipoproteinlipase ,LPL)cDNA设计引物 ,利用RT PCR方法扩增得到了LPLcDNA ,并经序列测定证实其序列是正确的 .在冠心病患者LPL基因第 5外显子的 830位碱基处发现了G→A的转换 ,该变异导致LPL基因第 192位的密码子CGA被CAA取代 ,使LPL第 192位精氨酸改变为谷氨酰胺 .在变异碱基附近设计合成两条引物 ,其中一条包含所要改变的碱基 ,利用基于PCR的定点突变技术和体外重组的方法获得了G830A变异的LPLcDNA 相似文献
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