等臂Xq伴有5,6号平衡易位一例

先证者,女,19岁,蒙族,因原发闭经、身材矮小来院就诊。患者足月顺产,第11胎,生后一般情况尚可。体查：身高132cm,高拱窄愕,发际低,颈部至后背有20*30cm²,咖啡色素沉着,盾状胸,乳房未发育,乳距宽,无阴毛、腋毛,外阴呈幼女型,子宫发育不良,卵巢条索状。染色体核型为46, X, i(X_q),t(5;6)(q13;p21.3),经湖南医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报。家族中无类似患者,先证者父母经检查,染色体正常,患者同胞共13人,有一名于婴儿期患病死亡,余6男、6女,均健康,其中一男结婚多年未育,一男智力迟钝,染色体检查,核型正常,其他人未做染色体检查。     

一个先天性耳瘘管家系的调查

先夭性耳瘘管是较常见的耳部畸形,是一 种胚胎发育异常所致的上皮性小盲管。耳瘘管 多开口于耳轮脚前或耳轮上,一般无害,但有的 可反复感染,需手术治疗。     

一个先天性耳瘘管家系的调查

先天性耳瘘管是较常见的耳部畸形,是一种胚胎发育异常所致的上皮性小盲管。耳瘘管多开口于耳轮脚前或耳轮上,一般无害,但有的可反复感染,需手术治疗。     

一个脆性位点X的家庭

染色体脆性位点是一类新的遗传变异,是基因决定的染色体特定位点的异常,需用特殊的组织培养基(缺失叶酸和胸苷)来揭示其存在。迄今国际上已有14个常染色体和1个X染     

等臂X_q伴有5、6号平衡易位一例

先证者,女,19岁,蒙族,因原发闭经、身材矮小来院就诊。患者足月顺产,第11胎,生后一般情况尚可。体查:身高132cm,高拱窄腭,发际低,颈部至后背有20×30cm~2咖啡色素沉着,盾状胸,乳房未发育,乳距宽,无阴毛、腋毛,外阴呈幼女型,子宫发育不良,卵巢条索状。染色体核型为46,X,i(X_q),t(5;6)(q13;p21.3),     

人类染色体热点3P14的研究

大量的研究表明,人类染色体的断裂是非随机分布的。周宪庭等(1982)注意到,在缺失叶酸的培养基中,染色体3P14频率显著上升。最近,我们研究了3种不同人群:22名正常农民、31名智力低下病人和10名服抗癫癎药物(苯妥英钠等)的病人,在缺失叶酸的培养基中染色体热点3P14的发生率。实验发现,在正常农