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肤纹具有长期的实用性和文化性,且与身俱来,但人们对其变化背后的机制知之甚少。通过对中国汉族人群的全基因组扫描,该团队发现了18个与指纹类型相关的基因座,包括长期以来被认为的中间三枚手指指纹花纹之间的“模式块”相关性的遗传基础。值得注意的是,该团队发现了EVI1基因附近的一个变异,它可以改变对EVI1基因表达的调节活性,并证实了Evi1在小鼠脊线模式中的重要作用。在人类发育过程中,EVI1的动态表达支持其在塑造四肢和手指方面发挥作用,而不是直接影响皮肤模式。多群体的荟萃分析鉴定了43个与指纹相关的位点,基因显著富集在肢体发育通路中。此外,指纹花纹与手的比例存在基因上的关联。综上所述,这些发现支持了肢体发育基因在影响指纹花纹形成中起关键作用。  相似文献   
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牙齿是古代样本中最易保存下来的材料之一,因此在人类学研究中具有极为重要的价值.通过比较牙齿形态特征在群体中的频率,可揭示群体间的进化关系;而在个体层面上的遗传学研究,则可进一步揭示牙齿特征的形成机制和进化意义.本研究通过分析中国新疆维吾尔族242个个体的38项牙齿形态特征,首先确认了新疆维吾尔族的牙齿形态特征表现为欧洲群体与东亚群体的混合性状,其混合程度与群体遗传学研究结果一致.其次,通过对各项牙齿形态特征进行两两相关分析,在相关性矩阵中发现3个主要表型模块,各模块分别代表相关性较高的牙齿形态特征.其中,铲形门齿、双铲形门齿及上颌犬齿近中嵴组成了一个主要模块.最后,本研究发现遗传变异EDARV370A与上述表型模块中的牙齿形态特征均呈显著相关.对该表型模块提取复合表型因子后,EDARV370A与该复合表型因子具有显著的关联性,并可以解释18%的表型变异度.说明同一遗传因素同时影响了多项牙齿形态特征.本研究结果进一步证实了3万年前在东亚出现的遗传变异EDARV370A是产生铲形门齿这一特征的重要因素.说明东亚现代人群所具有的铲形门齿特征可能是更新世晚期以后进化的产物.  相似文献   
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牙齿是古代样本中最易保存下来的材料之一,因此在人类学研究中具有极为重要的价值.通过比较牙齿形态特征在群体中的频率,可揭示群体间的进化关系;而在个体层面上的遗传学研究,则可进一步揭示牙齿特征的形成机制和进化意义.本研究通过分析中国新疆维吾尔族242个个体的38项牙齿形态特征,首先确认了新疆维吾尔族的牙齿形态特征表现为欧洲群体与东亚群体的混合性状,其混合程度与群体遗传学研究结果一致.其次,通过对各项牙齿形态特征进行两两相关分析,在相关性矩阵中发现3个主要表型模块,各模块分别代表相关性较高的牙齿形态特征.其中,铲形门齿、双铲形门齿及上颌犬齿近中嵴组成了一个主要模块.最后,本研究发现遗传变异EDARV370A与上述表型模块中的牙齿形态特征均呈显著相关.对该表型模块提取复合表型因子后,EDARV370A与该复合表型因子具有显著的关联性,并可以解释18%的表型变异度.说明同一遗传因素同时影响了多项牙齿形态特征.本研究结果进一步证实了3万年前在东亚出现的遗传变异EDARV370A是产生铲形门齿这一特征的重要因素.说明东亚现代人群所具有的铲形门齿特征可能是更新世晚期以后进化的产物.  相似文献   
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