腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展

腓骨肌萎缩症也称夏科-马利-杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CMT1)、轴突型(CMT2)和中间型（DI-CMT）。常染色体隐性遗传的CMT1(AR-CMT1,也称CMT4型)临床表现除了CMT常见的四肢远端进行性肌无力和萎缩,以及高足弓和爪形手外,常起病早,进展迅速,并有不同程度的感觉障碍和脊柱畸形(以脊柱侧凸为主)。近年来的研究显示,CMT4有11种亚型,其中有些亚型的致病机制较明确,有些亚型存在建立者突变,有些亚型还局限在临床描述和突变检出上。文章综述了CMT4的最新研究进展,包括各亚型的临床表现、致病机制和小鼠模型等。     

基于生态安全格局的国土空间生态保护修复优先区确定——以河北省遵化市为例

国土空间生态保护修复是落实生态文明建设的重大举措。准确识别优先修复地域,是有序推进生态保护修复工作的基本前提。本文以河北省遵化市为例,通过斑块连通性、生境质量分析和生态系统服务价值测算确定生态源地。利用电路理论判别生态廊道,构建市域生态安全格局,识别生态“夹点”、生态障碍点、生态断裂点等国土空间生态保护修复的优先区。结果表明：遵化市生态源地面积为113.16 km~2,占研究区总面积的7.5%,以林地和草地为主,集中分布在市域南部;生态廊道共计56条,总面积208.85 km~2。共识别16处生态“夹点”、26处障碍点、76处断裂点,区域生境连通性仍有较大的提升空间。基于已构建的生态安全格局,将遵化市分为生态保育区、生态改善区和生态提升区,提出不同分区下生态保护修复策略,以期为生态系统整体保护修复工作提供参考。