多巴胺D4受体基因启动子区多念性位点与注意缺陷多动障碍的关联研究

目的:探讨多巴胺D4受体基因启动子区-1240L/S,-616C/G和-521C/T三个多态性与注意缺陷多动障碍(Attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)的关系.方法:取无亲缘关系的ADHD患者及对照组各166名,采用等位基因特异性扩增技术(allele specific amplification,ASA)及聚合酶链式反应琼脂糖凝胶电泳技术,检测ADHD患者和对照组基因型和等住基因的频率分布.结果:DRD4基因-521C/T的基因型及等位基因频率分布在ADHD组与正常对照组存在显著性差异(p＜0.05),ADHD组的T等位基因的频率显著高于正常对照组(x2=9.827,p=0.002,OR=1.639,95%CI=1.202-2.234).DRD4基因启动子区2个功能多态性位点-616C/G及-1240L/S的基因型及等位基因频率在正常组与ADHD组的分布无显著性差异(p＞0.05).结论:-521C/T位点与ADHD的易感性存在关联,且-521C/T等位基因是决定ADHD个体易感性的重要因素,含有T等位基因的个体罹患注意缺陷多动障碍的相对风险增高.     

小麦品种资源耐盐性鉴定

按照农业部行业标准NY/PZT001-2002,对882份小麦品种资源进行耐盐性初步鉴定,筛选出芽期耐盐性为一级的品种328份,苗期和芽期都达到中度耐盐的品种43份。这些品种中很多既具有中度或中度以上耐盐性且具有高产优质等优异特性,如小偃22、新曙光1号等,为小麦耐盐育种提供重要信息。相关分析表明,不同耐盐级别的小麦品种其芽期和苗期耐盐性并没有一致的相关关系,二者并没有可比性,在耐盐种质筛选过程中,都有其本身的意义。     

山东荣成人群线粒体DNA多态性研究

人类线粒体DNA（mtDNA)COⅡ/tRNA^lys区有两个9－bp(CCCCCTCTA)的串联重复序列,此重复序列中一个重复单位的缺失,在亚态地区人群中很普遍。对210名山东荣成人的mtDNA COⅡ/tRNA^lys区的9-bp 缺失情况进行了检测,并从中随机选取95个样本,利用PCR－RFLP法对另外6个区进行了多态性分析,以确定其单位型。结果表明,荣成人9－bp缺失频率为12.4%,相对于已检测的中国其他群体,此缺失频率处于中等水平。同时多态性分析也表明在95个被检测对象中存在27种不同的单倍型。此外还发现了两个未报道过的新酶切位点,序列分析表明是由点突变造成的。     

湖南长沙发现霍氏鼠耳蝠

2021年8月分别在湖南省长沙市天心区大托站立交桥底和昭华湘江大桥底捕获2只鼠耳蝠（2♂,标本号211521和211540）,经鉴定为霍氏鼠耳蝠（Myotis horsfieldii）,为湖南省蝙蝠分布新记录物种。本次捕获标本体型中等偏小,前臂长分别为36.1 mm（211521）和33.1 mm（211540）,头体长为44.0 mm和41.2 mm,后足长（10.5 mm和10.4 mm）超过胫骨长（16.4 mm和16.2 mm）的一半,耳屏长（5.1 mm和3.8 mm）不及耳长（12.5 mm和10.0 mm）的一半;头骨狭长,颅全长15.5 mm和15.0 mm,脑颅宽7.8 mm和7.5 mm,颅骨纤弱,额骨处有明显倾斜,脑颅高于上颌骨,颧弓较细。与来自泰国和印度尼西亚的霍氏鼠耳蝠标本相比,前臂长、头体长和尾长测量数据偏小,但头骨测量数据接近。基于Cyt b基因序列的系统发育分析表明,此次捕获的鼠耳蝠标本与霍氏鼠耳蝠聚类在一起,与来自香港的霍氏鼠耳蝠样本遗传距离仅为0.9%,故确定该物种为霍氏鼠耳蝠。标本保存于广东省科学院动物研究所。     

结核分枝杆菌酸抗性基因及其调控网络

病原菌在宿主细胞内的持留分子机理是目前研究的热点和难点。病原菌的抗酸能力与此密切相关。结核分枝杆菌感染导致的结核病仍然是全球公共卫生的重大威胁,这与结核分枝杆菌抗酸并在宿主巨噬细胞内持留有关。结核分枝杆菌抗酸主要通过调控质子进出、代谢调控胞内酸碱平衡和双组份信号系统调控。本文综述了结核分枝杆菌在酸胁迫下的整体调控网络,阐述了在酸性环境中结核分枝杆菌的具体调控机理,旨在为持留结核分枝杆菌的治疗提供新的全局性思路,寻找新的结核病防控靶标。     

中国人群中肿瘤坏死因子α-308 A/G基因多态和α2-巨球蛋白基因缺失多态与晚发性阿尔茨海默病无相关性

晚发性阿尔茨海默病 (LOAD)是老年痴呆中最常见的一种 ,它是一种病因复杂、由遗传因素和环境等其他因素共同作用引起的老年期疾病。服用非甾类抗炎类药物能延缓或防止LOAD的发病说明炎症反应可能参与LOAD病理 ,肿瘤坏死因子 (TNF)是炎症反应中主要的细胞因子 ,并且能增加 β 淀粉样肽 (Aβ)的产生说明其可能是LOAD的易感基因。α2 巨球蛋白 (A2M)是一种血清蛋白酶抑制剂 ,它是低密度脂蛋白受体相关蛋白 (LRP)主要的配体 ,并且能与Aβ结合并介导其降解和清除 ,说明它可能是另一个LOAD的易感基因。在 6 7名晚发性阿尔茨海默病人和 14 2名正常对照中比较了载脂蛋白E基因 (APOE)、TNF启动子区 (- 30 8A G)多态和A2M一 5bp核苷酸缺失 (I D)多态 (A2M 2 )与LOAD发病风险的关系。结果显示 ,APOEε4等位基因在AD病人组中显著高于对照组 (χ2=11 6 6 ,P <0 0 1) ,而TNF(- 30 8A G)多态和A2M缺失多态的基因型和等位基因在LOAD病人组和对照组中都无显著差别 (P >0 1)。按年龄和APOEε4等位基因分组同样无相关性 ,说明TNF 30 8A G位点的多态与A2M缺失不是中国人群的晚发性老年痴呆的风险因子     

肠道共生微生物与健康和疾病

人体是个庞大的动态的微生物群落的天然寄居场所,人体的皮肤、口腔、消化道、呼吸道和生殖道等部位都寄生着大量的微生物.这些微生物与人体互惠互利,形成共生复合体.其中,肠道共生微生物与宿主的相关性及对宿主生理和病理状态的影响已经得到了很好的阐释.肠道共生微生物的主要功能是帮助宿主代谢,使得能量和可吸收的营养物质更好的被利用,为肠道上皮细胞提供营养,增强免疫功能,帮助寄主抵抗外来微生物的入侵.肠道菌群紊乱也是一些疾病的症状或诱发原因,比如肥胖、糖尿病和肠道炎症等.深入研究人类共生微生物与健康和疾病的关系,将为一些疾病的预防和治疗提供新的手段.     

核辅激活因子PGC-1作用分子机制的研究进展

过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1（peroxisome proliferator-activated receptor-γ coactivator-1, PGC-1）通过结合下游转录因子广泛参与线粒体生物合成、肝糖异生等重要代谢通路调节,对于维持生物体能量动态平衡有重要生理意义。文章着重综述了基于PGC-1基因及蛋白结构基础的分子对接、组蛋白乙酰化、RNA加工等分子机制的研究现状,并初步探讨了其与代谢综合征发生的应用展望。     

解偶联蛋白与肥胖及2型糖尿病发病的关系

解偶联蛋白（UCPs）是线粒体内膜上的一种转运蛋白,它能够降低线粒体内膜上的质子梯度,使底物氧化和ADP磷酸化解偶联,减少ATP的产生。基于其功能,解偶联蛋白基因被视为肥胖病及2型糖尿病的重要候选基因。UCP同系物过表达的遗传工程小鼠表现出对饮食导致的肥胖具有耐受性,同时UCP2基因3＇非翻译区的45bp插入／缺失以及UCP3基因C-55T多态与肥胖表型的相关性等研究结论支持这一假说。本文对UCP基因与多基因控制的肥胖病及2型糖尿病发病的相关研究进行综述和讨论。 Abstract:Uncoupling proteins (UCPs) are mitochondria carrier proteins,which are able to dissipate the proton gradient of the inner mitochondria membrane.The uncoupling procedure reduces the amount of ATP generated through an oxidation of fuels.Therefore,UCPs are suggested as candidate genes for human obesity or type II diabetes mellitus.Experimental evidences,that genetically engineered mice over expressing different UCP homologues were resistant to diet-induced obesity and 45bp insertion polymorphism in the UCP2 3＇untranslated region and C-55T in UCP3 promoter region were associated with obesity related phenotype,supported the hypothesis.The roles of UCP genes in polygenic obesity and type II diabetes are evaluated and discussed in this paper.     

老年痴呆关联基因的研究进展

阿尔茨海默类痴呆（AD）是老年痴呆中最常见的一种,它以渐进性的神经功能退化并伴随着整体认知能力的下降为特征。早发性AD主要是由β-淀粉样前体蛋白（APP）基因和早老素基因突变引起,而与晚发性AD发病明显相关的只有载脂蛋白E-ε4 ( APOE-ε4)等位基因。但是APOE-ε4等位基因对AD发病既非充分又非必要,而且只能解释少于50%的AD的遗传变异。所以有必要进一步寻找与AD的关联基因。 Abstract:Dementia of the Alzheimer type (AD) is the leading cause of dementias for the elders.It is a progressively neurodegenerative disorder characterized by global cognitive decline.While most of the rare early-onset AD can be explained by mutations in APP gene and presenilin genes,the genetic etiology of the more common late-onset AD is only partly explained by the APOE-ε4 genotype.But the APOE-ε4 allele is neither necessary nor sufficient to cause disease and it can only account for less than one-half of the genetic variance of AD.Thus,more genes involved in AD are our special attention.