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CT所见肝脏肿大占据左右上腹,纠正了既往把肝左叶当做脾大的结论;B超发现前所没有报道的二尖瓣赘生物将给患者终生致残;标准品DS行双向电泳,首次发现其分离为DS1与GS2两个斑点;杂合子、患者尿GAG均出现DS1斑点,而正常人则不出现。实验显示,DS1的出现在杂合子检出和患者确诊上有重要意义。  相似文献   
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ReportofSixRareCasesofAbnormalKaryotypesLiGuixinSongGuangjiangSongXingjun(BiologyDepartment,TaishanMedicalCollege,Taiah,Shandong271000)我定在对外遗传咨询并进行染色体检查时,发现6例异常核型,经医学细胞遗传学国家培训中心夏家辉等专家鉴定,为世界首报枝型.现报告如下:例1女,26岁,表型正常.妊娠4次,均于3个月自然流产.无任何诱因.常规染色体检查,核型为46,XX但有两条异常染色体.经G显带分析,异常核型为46,XX,t(1;8)(lqter-1p32::8q22-8qter;8pier-8q22::1p32-1pter)(图1).例2女,25岁…  相似文献   
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