中国汉族人群长寿老人TERT基因MNS16A长度多态研究

近期研究表明,TERT基因中的一个串联重复长度多态MNS16A可以调节端粒酶的活性.以往研究报道,端粒酶的活性决定端粒长度从而与个体的寿命相关,据此提出假设:MNS16A的多态可能通过控制端粒长度从而影响人类的寿命.为验证该假设,本实验室从四川省都江堰市收集了446个相互没有亲缘关系的长寿老人(年龄≥90岁,平均年龄(94.45±3.45)岁),同时收集了332个正常个体作为对照组(年龄22~53岁,平均年龄(35.00±12.00)岁).检测长寿组和对照组的MNS16A长度多态,并将两组人群的MNS16A等位基因频率和基因型分布通过卡方检验进行分析.结果表明,在长寿组和对照组之间,MNS16A等位基因频率和基因型分布没有显著差异,表明MNS16A的长度多态在中国汉族人群中可能对寿命长度没有显著影响.     

遗传学视角下东亚人群的起源和演化

东亚是研究解剖学意义上现代人迁徙和演化的重要地带之一,该地区现代人群的起源及形成问题一直都是人类学领域广泛关注的焦点。遗传学研究为重建东亚人群历史提供了新的视角和见解。越来越多的遗传学证据表明,现代人约20万年前起源于非洲的晚期智人,并于10万年前走出非洲,大约在5~6万年前沿海岸线快速到达东亚南部,进而扩散到整个东亚地区。早期智人可能对走出非洲的现代人有一定程度的遗传贡献。早期定居、文化同化、人群迁徙以及基因交流等,对东亚人群的起源和演化起着至关重要的作用。前期的研究对东亚人群的源流历史进行了细致的分析,很大程度上解决了考古学、历史学等领域长期以来存在的分歧,然而这还需通过全基因组学和古DNA研究的进一步验证。本文从遗传学视角梳理和总结了东亚人群起源、迁徙和演化的历史,完善了对东亚人群演变的系统认识,并对未来东亚人群源流历史研究的发展方向做了展望。     

人类线粒体DNA世系的系统发育关系研究

本文以人类线粒体DNA为例,回顾了其系统发育关系的重建的研究历史,进而总结介绍了该分析方法在人类进化历史研究、线粒体DNA数据质量评估以及疾病相关线粒体DNA突变的甄别等方面的应用,以期对该方法在国内的推广应用有所裨益。     

贵州水族人群线粒体DNA序列多态分析

研究了我国贵州水族64个个体线粒体DNA控制区第一高变区序列的变异情况,在所测定的495bp序列中,共检测到73个点存在变异,界定了48种不同的单倍型,单倍型的系统发育分析表明水族中存在一些古老的单倍型类型,并且其中的几个单倍型在欧亚人群中也存在分布,来自群体历史动态分析估算的水族群体扩张时间距今约6万年,这些结果提示水族是一个古老的民族群体,结合前期测定的广西壮族以及其他报道的民族人群的比较分析发现,水族在总体上表现出与壮族相近,但又不同于壮族这一典型的南方民族群体。     

从线粒体细胞色素b探讨长臀鲃属三个种分类与进化的关系

本研究测定了长臀属(MystacoleucusG櫣ｎｔｈｅｒ）中的３个种 :月斑长臀(M.chilopterusFowler)、长臀[M.marginatus(CuvieretValenciennes)]和细尾长臀(M.lepturusHuang)共22个个体的线粒体细胞色素b部分基因片段 ,其序列为408bp,并选用亚科(Acheilognathinae)中华(RhodeussinensisG櫣ｎｔｈｅｒ）及亚科（Ｂａｒｂｉｎａｅ）中的云南倒刺(Spinibarbus.denticulatusyunnanensisTsu)作为外群。结果表明 :细尾长臀与月斑长臀、长臀间存在遗传分化 ,分化程度与鲤科其它鱼类相似 ;而月斑长臀和长臀却无法分开。结果提示 ,月斑长臀和长臀很可能为同一个种。此外 ,长臀属与云南倒刺的亲缘关系较近 ,表明有争议的长臀属归入亚科是合理的。     

人类线粒体DNA变异的检测方法和思路

基于线粒体DNA（mtDNA)的研究对于人群源流迁移、线粒体相关疾病病因的探讨和法医鉴定等具有重意义,就检测人线粒体突变的一些常用方法,如RFLP、SSO和控制区测序等作一小结和归纳,并重点介绍目前mtDNA突变的筛选方法和思路,另外,还总结了近年来对人mtDNA方面的研究结果,对世界人群中主要单倍型类群（haplogroup)特征变异位点和相应的酶切检测引物作了归纳。     

从线粒体细胞色素b探讨长臀？属三个种分类与进化的关系

本研究测定了长臂Ｂａ属（Ｍｙｓｔａｃｏｌｅｕｃｕｓ Ｇｕｅｎｔｈｅｒ）中的３个种：月斑长臂Ｂａ（Ｍ．ｃｈｉｌｏｐｔｅｒｕｓ Ｆｏｗｌｅｒ）、长臂Ｂａ〔Ｍ．ｍａｒｇｉｎａｔｕｓ（Ｃｕｖｒｉｅｒ ｅｔ Ｖａｌｅｎｃｉｅｎｎｓｅ）〕和细尾长臂Ｂａ（Ｍ．ｌｅｐｔｕｒｕｓ Ｈｕａｎｇ）共２２个个体的线粒体细胞色素ｂ部分基因片段,其序列为４０８ｂｐ,并选用Ｐａｎｇ Ｐｉ（Ｒｈｏｄｅｕｓ ｓｉｎｅｎｓｉｓ Ｃｕ     

能量代谢途径相关基因变异与肿瘤细胞适应性进化

肿瘤细胞的快速增殖是一个极其耗能的过程,尽管如此,肿瘤细胞即便在有氧条件下也主要以糖酵解获取能量(有氧糖酵解),这是肿瘤细胞的显著特征之一。这种产能方式转变导致肿瘤细胞内部发生一系列生理变化,为其快速增殖提供能量物质和用于新细胞合成所需的生物大分子,同时为有效适应肿瘤微环境改变奠定基础。该文通过介绍能量代谢相关基因变异研究进展,基于分子进化视角探讨肿瘤细胞中相关基因可能存在的适应性进化遗传印记,为诠释肿瘤细胞能量代谢方式发生转变的可能机制提供新的视角和证据。