九种罕见的人类染色体异常核型报告

ReportonNineRareSpeciesofHumanChromosomalAbnormalKaryotypesHanWeitian;QuOu;YuPing;JiangMiao(LiaoningResearchInstituteofFamilyPlanning,Shenyang110031)自1983年以来,我们对数千例不育及胚胎丢失等生殖异常患者进行细胞遗传学研究,发现大量异常染色体核型,而且异常种类繁多,已报道世界首报人类异常核型25种[1]。最近,在不良妊娠患者中又发现9种异常核型,经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定,为世界首次报道．现报告如下。1病例摘要及核型例1男,30岁,表型及智力正常,其妻子妊娠两次,均在无任何诱因情…     

笼养蓝马鸡取食高度偏好

笼养鸟类取食高度对其自然行为表达和动物福利至关重要。然而,相关研究却少见报道。本文以我国二级重点保护野生动物——蓝马鸡(Crossoptilon auritum)为研究对象,观察笼养状态下其对不同高度取食槽内放置的种子或蔬菜的取食次序,并使用回归分析建立取食高度与偏好值的数学模型。结果发现,笼养蓝马鸡取食种子类食物(玉米粒)最佳取食高度为0cm,并且采食偏好随采食槽高度升高而下降(y=-0.564x+43.146,R²=0.946,y为采食偏好值,x为采食槽高度);油麦菜(Lactuca sativa)的最适取食高度范围为15～25 cm,随着取食槽高度的升高,偏好值先上升,至25 cm处后下降(y=-0.014x2+0.543x+26.487,R²=0.952,y为采食偏好值,x为采食槽高度)。当取食槽高度在65 cm及以上时,蓝马鸡拒食率上升(拒食率≥38.9%)。成年蓝马鸡体高对取食高度影响不明显。研究结果可为笼养蓝马鸡饲养管理提供参考。     

大鼠肝再生过程中肝细胞质膜微区差异蛋白质鉴定与分析

动物肝是具有极强再生能力的器官,研究并阐明肝再生的机制可为肝移植等与肝损伤相关的疾病治疗提供理论依据.质膜包括“脂筏(lipid rafts)”和“质膜微囊(caveolae)”的微区,具有参与胞吞胞饮、信号转导、运输胆固醇等重要功能.肝再生过程中,肝质膜微区脂筏蛋白质受到内部调控的影响会发生改变. 捕获脂筏微区信号蛋白分布的变化,对于理解和阐明肝再生过程中信号通路途径有重要意义.本研究应用成熟的大鼠2/3肝切除模型结合蔗糖密度梯度离心法,提取假手术组与肝再生组大鼠肝细胞质膜,并进一步纯化获得质膜微区蛋白质.通过SDS-PAGE分离以及ESI-Q-TOF质谱鉴定,对获得的质膜微区蛋白质进行差异分析. 结果显示,有30个微区蛋白质差异表达,其中13个上调、17个下调.生物信息学分析表明,所鉴定到的蛋白质主要参与细胞增殖、程序性死亡、细胞凋亡等调控,同时涉及到与肝再生密切相关的血管生成等信号通路.本文为质膜微区蛋白质的研究提供了方法上的参考以及相关基础数据,为后续临床肝再生的研究奠定了一定的基础.     

加味苇茎汤及其成分芹菜素对肺腺癌A549细胞增殖、周期与凋亡的影响

探讨加味苇茎汤含药血清及成分芹菜素对肺腺癌A549细胞增殖、细胞周期及凋亡的影响,选用肺癌A549细胞体外培养,在不同浓度含药血清及芹菜素作用下,用MTT法检测细胞生长抑制率、流式细胞术检测细胞周期及凋亡率、hoechst33342染色检测细胞凋亡形态。结果显示,加味苇茎汤含药血清及芹菜素对A549的生长抑制率:24 h分别为31%、34%,48 h分别为45%、53%;流式细胞术检测细胞周期发现A549细胞经加味苇茎汤含药血清处理后主要阻滞在G2期,而芹菜素能明显引起细胞凋亡。荧光显微镜下观察到较典型的细胞凋亡形态甚至细胞脱落,视野内细胞核数明显减少。该研究结果显示,加味苇茎汤含药血清及芹菜素能明显抑制A549细胞的增殖,引起细胞周期阻滞、诱导其凋亡。     

人新基因hbrp的染色体定位及其对TPK活性的抑制作用（简报）

hbrp(Human BSP-Related Protein)是我们实验室最近在睾丸组织中克隆的一个人与BSP（bovine seminal plasma)蛋白相关的新基因。为了将有关该新基因信息与现有人类基因组转录图相整合,我们应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridizationFISH)法进行了该基因的人染色体基因定位,结果成功地将hbrp基因定位在人19号染色体长臂1区3带上。hbrp基因是在对BSP蛋白功能的研究过程中发现并克隆的,其同源性分析发现,与其序列最相近     

人新基因hbrp的染色体定位及其对TPK活性的抑制作用(简报)

hbrp(HumanBSP-RelatedProtein)是我们实验室最近在睾丸组织中克隆的一个人与BSP(bovineseminalplasma)蛋白相关的新基因。为了将有关该新基因信息与现有人类基因组转录图相整合,我们应用荧光原位杂交(fluorescentinsituhybridization-FISH)法进行了该基因的人染色体基因定位,结果成功地将hbrp基因定位在人19号染色体长臂1区3带上。hbrp基因是在对BSP蛋白功能的研究过程中发现并克隆的,其同源性分析发现,与其序列最相近的是BSP蛋白家族。hbrp基因编码的蛋白质氨基酸序列中含有四个纤连蛋白Ⅱ型结构域,而BSP蛋白     

AHLs对小球藻PS Ⅱ光化学活性与光合作用关键酶的影响

采用批次培养的方法,研究了100、200和300 nmol/LC₁₀-HSL(N-癸酰-L-高丝氨酸内酯)对普通海水小球藻(Chlorella vulgaris)PSⅡ光化学活性与光合作用关键酶的影响。结果显示:在C₁₀-HSL作用下,小球藻生长受到促进,细胞密度显著升高,而且存在着随C₁₀-HSL浓度上升促进作用增强的剂量-效应关系;小球藻PSⅡ光化学活性指标——最大光能转化效率F_v/F_m、实际光能转化效率Yeild及表观光合电子传递效率ETR明显提高,而且C₁₀-HSL对Yeild的作用强于对F_v/F_m的影响;小球藻光合作用关键限速酶——核酮糖-1,5-二磷酸羧化酶/加氧酶Rubisco、磷酸丙糖异构酶TPI、焦磷酸:果糖-6-磷酸-1-磷酸转移酶PFP、果糖-1,6-二磷酸醛缩酶FDA活性均不同程度上升,表明小球藻光合固碳及合成糖类的能力有所增强。     

16种罕见的人类染色体异常核型报告

通过对患有闭经、自发流产、死胎、死产等患者外周血淋巴细胞染色体检查,发现16种新的罕见人类染色体异常核型,它们是46,XY,t(6;11)(q25;p15);46,XY,inv(3)(p25;q29);46,XY,t(7;18)(q10;p10);46,X,t(X;13)(q24;q14);46,XY,t(4;7)(q33;q22);46,XY,t(8;15)(q24;q15);46,XY,t(2;17)(q33;q25);46,XX,t(4;7)(q34;q11);46,XX,t(1;3)(p36;p23);46,XX,t(4;6)(q35;p11);46,X,inv(X)(q22;q28);46,XX,t(7;10)(p11;q26);46,XX,t(3;6)(p21;q23);46,XX,t(8;16)(p21;p13);46,XX,t(8;9)(q21;q34);46,XY,t(17;22)(q21;q11)。描述了患者的临床表现,并对生殖异常患者染色体畸变与其表型效应关系进行探讨。Abstract：By examining the lymphocytic chromosomes of peripheral blood from patients with amenorrhea,spontaneous abortion and stillbirth history, .the 16 rare species of human chromosomal abnormal karyotypes were discovered. They wre 46,XY,t(6;11)(q25;p15);46,XY,inv(3)(p25;q29);46,XY,t(7;18)(q10;p10);46,X,t(X;13)(q24;q14);46,XY,t(4;7)(q33;q22);46,XY,t(8;15)(q24;q15);46,XY,t(2;17)(q33;q25);46,XX,t(4;7)(q34;q11);46,XX,t(1;3)(p36;p23);46,XX,t(4;6)(q35;p11);46,X,inv(X)(q22;q28);46,XX,t(7;10)(p11;q26);46,XX,t(3;6)(p21;q23);46,XX,t(8;16)(p21;p13);46,XX,t(8;9)(q21;q34);46,XY,t(17;22)(q21;q11). Their clinical situation were described. Discussion on the relationship between the chromosomal aberrations and phenotype effect indicates the importance of chromosome karyotyping in patients with abnormal reproductive history.     

一个罕见的远端关节弯曲大家系的调查

发现一个连续遗传 7 代的手足畸型大家系,共计 175 人,有 32人发病,男性 18人,女性 14 人,可疑男性1人,患者表型复杂轻重不一,但双手均对称屈曲畸形,垂直踞骨导致足内翻或外翻。对该病家系成员的生活环境、饮食习惯、婚育史、身体状况、寿命、细胞遗传学等进行调查研究,确定这是一种罕见的远端关节弯曲遗传性疾病。     

TNNI2突变转基因小鼠模型的建立

目的建立TNNI2突变转基因小鼠模型。方法构建pEGFP-tnni2转基因构件,TNNI2基因的第175个氨基酸缺失,通过原核显微注射法。把线性化、纯化后的外源基因pEGFP-tnni2注射入BDF1小鼠受精卵中。胚胎移植给同期发情的假孕受体母鼠,获得子代小鼠。用PCR和Southern方法检测子代鼠尾DNA鉴定基因型。通过RT-PCR方法检测tnni2基因表达。结果移植注射胚胎115枚给4只假孕小鼠共出生了23只后代鼠。经PCR和Southern方法检测得到4只阳性小鼠。对其子代进行RT-PCR检测,tnni2基因在肌肉、心脏内表达。结论通过显微注射法使外源基因pEGFP-tnni2（TNNI2基因的第175个氨基酸缺失）在小鼠基因组中得到整合,建立了转pEGFP-tnni2的转基因小鼠模型。