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F. F. Snyder A. E. Chudley P. M. MacLeod R. J. Carter E. Fung J. K. Lowe 《Human genetics》1984,67(1):18-22
Summary A family is described in which four affected males, spanning two generations, have hyperuricemia and gout accompanied by hematuria but are without severe neurologic involvement. The affected males were found to have markedly reduced levels of erythrocytic hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) activity; these were 5–12% with hypoxanthine and 0.5–3% with guanine as compared to controls. Erythrocytic adenine phosphoribosyltransferase (APRT) was approximately three-fold elevated in the affected individuals.The residual HGPRT activity in affected males enabled characterization of some of the properties of this mutation. The apparent Michaelis constants (km) for both hypoxanthine and guanine were essentially unchanged, whereas the km for PP-ribose-P was approximately 10–20-fold elevated for all four affected males. The enzyme was more sensitive to product inhibition by IMP and GMP than controls, and exhibited greater thermal lability at 65°C than found with control lysates. 相似文献
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Ellis, M. B. , Dematiaceous Hyphomycetes. Microbes and Biological Productivity , D. E. HUGHES and A. H. ROSE (Eds.) 相似文献
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A spectroscopic analysis of the thermally induced folding-unfolding transition of beta-trypsin.
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Absorption and fluorescence changes were used to monitor the thermally induced folding-unfolding transition of beta-trypsin. These parameters reflect changes in the microenvironment of different subsets of the four tryptophanyl residues of this protein. The thermal transition was found to be sequential. 相似文献