Evidence against nutritional adaption of tolerance to lactose

Summary Controversy exists over the etiology of primary lactose intolerance with intestinal lactase deficiency. The low activity of lactase may be either due to a genetically controled reduction of enzyme activity or to an adaptive response to a lack of dietary lactose. Lactose tolerance tests in 24 subjects (9 persons who are offspring of marriages between Asians and Europeans, 6 lactose tolerant individuals from populations with a high incidence of lactose intolerance, and 9 lactose intolerant subjects with a history of prolonged milk consumption) are more easily interpreted by assuming genetic control of lactase activity as the main determinant of lactose tolerance. The findings in these 24 subjects contradict some of the commonly cited arguments supporting an adaptive origin of lactose intolerance.

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Zusammenfassung Die Ätiologie der primären Lactose-Intoleranz bei Lactase-Mangel in der Dünndarmschleimhaut ist ungeklärt. Die mangelnde Aktivität der intestinalen Lactase könnte durch eine genetisch gesteuerte Erniedrigung oder durch eine Anpassung an einen Mangel von Lactose in der Nahrung erklärt werden. Die Ergebnisse von Lactose-Toleranztests bei 24 Versuchspersonen (9 Kindern aus Ehen zwischen Asiaten und Europäern, 6 Personen mit Lactose-Toleranz aus Bevölkerungen mit einer großen Häufigkeit der Lactose-Intoleranz und 9 Probanden mit Lactose-Intoleranz, die lange Zeit größere Mengen von Kuhmilch genossen hatten) lassen sich leichter unter der Annahme einer genetischen Bedingtheit der Lactase-Aktivität als unter der Annahme der Adaptation interpretieren. Die Befunde bei diesen 24 Versuchspersonen widersprechen einigen der Argumente, die für eine adaptive Bedingtheit der Lactose-Intoleranz angeführt werden.

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Supported by Stiftung Volkswagenwerk.

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Supported by Landesamt für Forschung, Nordrhein-Westfalen.     

Lactose intolerance in Arabs

Summary A high incidence (minimum 20/26, maximum 24/26) of lactose intolerance was found in a group of adult Arab subjects. A selective reduction of intestinallactase activity was present in 4 subjects in whom a suction biopsy was performed.

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Zusammenfassung In einer Gruppe von arabischen Erwachsenen wurde eine große Häufigkeit der Lactose-Intoleranz (minimal 20/26, maximal 24/26) gefunden. Bei 4 Probanden, bei denen eine Saugbiopsie durchgeführt wurde, war die Aktivität der intestinalen Lactase erniedrigt.

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This work was supported by Stiftung Volkswagenwerk and Landesamt für Forschung, Nordrhein-Westfalen.     

Comparative analysis of gene sequences encoding ammonia monooxygenase of Nitrosospira sp. AHB1 and Nitrosolobus multiformis C-71

Abstract DNA encoding ammonia monooxygenase from two phylogenetically related autotrophic nitrifying bacteria, Nitrosospira sp. AHB1 and Nitrosolobus multiformis C-71, was amplified by PCR. The resulting products were cloned into the vector pCR-Script. A continuous region of DNA of about 1.5 kb for strain AHB1 and 1.24 kb for N. multiformis C-71 was analysed. These comprised the major part of the gene amoA encoding the active site polypeptide and, directly downstream, the 5' portion of the amoB gene. The identity values for these sequences at the amino acid level were 93.0% for amoA and 96.1% for amoB . The corresponding values for the nucleic acid sequences were 86.7% and 88.8%, respectively. The identity of the 16S rRNA gene of strain AHB1 to that of N. multiformis C-71 was at least 98.5%. The different degree of sequence conservation between the 16S rDNA and the genes encoding for ammonia monooxygenase facilitates the application of the latter as a molecular tool for a fine-scale differentiation of autotrophic nitrifying bacteria, at the species or strain level, in both environmental and cultivation studies.     

Neuer Typ einer recessiv X-chromosomal vererbten Muskeldystrophie: Scapulo-humero-distale Muskeldystrophie mit frühzeitigen Kontrakturen und Herzrhythmusstörungen

Zusammenfassung Es wird über eine neue Form einer recessiv X-chromosomal vererbten progressiven Muskeldystrophie berichtet. Dieses Krankheitsbild wurde bei 17 Kranken in 3 Generationen einer in Niederbayern ansässigen Sippe beobachtet. Der Erkrankungsbeginn lag bei der Mehrzahl der Patienten in der ersten Lebensdekade. Ein Frühsymptom waren fibrotisch bedingte Kontrakturen insbesondere des M. gastrocnemius, der ischioeruralen und paravertebralen Muskeln sowie des M.biceps brachii. Als Folge dieser Veränderungen kam es zu frühzeitigen Bewegungseinschränkungen in den entsprechenden Gelenken. Pseudohypertrophien wurden in keinem Stadium beobachtet. Bei relativ langsamer Progredienz zeigten die auftretenden Paresen und Atrophien eine scapulo-humero-distale Verteilung mit peripher betonten Extensorschwächen. Gehunfähigkeit trat nicht vor der vierten Lebensdekade ein. Die Fertilität war ungestört. Das Todesalter der 9 bisher verstorbenen Kranken lag zwischen 37 und 59 Jahren; alle 9 Patienten verstarben plötzlich, wahrscheinlich als Folge einer schon vorher bestehenden Herzrhythmusstörung. Bei 5 Kranken wurden im Elektrokardiogramm Rhythmusstörungen in Form eines totalen AV-Blockes mit Reizbildung im AV-Knoten oder in tertiären Zentren nachgewiesen. Die elektromyographischen und histologisch-enzymhistochemischen Untersuchungen zeigten einen myopathischen Krankheitsprozeß an. Die motorische und sensible Nervenleitgeschwindigkeit war normal. Die Aktivität der Serum-CPK war bei allen jungen Patienten leicht bis stark erhöht, bei den älteren Patienten war die Aktivität normal. Sichere und mögliche Konduktorinnen zeigten weder klinische Symptome noch Erhöhungen der Serum-CPK. Die klinische Symptomatik und das Verhalten der Serum-CPK erlauben eine sichere differentialdiagnostische Abgrenzung von anderen Myopathien, insbesondere auch von den recessiv X-chromosomal erblichen Muskeldystrophien Typ Duchenne und Typ Becker-Kiener.

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New type of recessive X-linked muscular dystrophy: Scapulo-humeral-distal muscular dystrophy with early contractures and cardiac arrhythmias

Summary A kinship living in lower Bavaria (Germany) is described with a distinct type of a recessive X-linked muscular dystrophy. The disease was observed in 3 generations affecting 17 males. Among the earliest manifestations of the disease — usually before the age of 10 — is the shortening of the musculus gastrocnemius and biceps brachii and the hamstrings as well as an increasing fibrosis in neck and paravertebral musculature. The result of these changes are flexion contractures in the elbow, hip and foot and limitation of the ventral flexion of the spine. Other features of the disease include a slow progression rate, muscle weakness and wasting in a scapulo-humeral-distal distribution, involving mainly the extensor muscles, and absence of pseudohypertrophy. The patients were ambulatory at least up to the fourth decade and showed a normal fertility. Hitherto 9 of them died suddenly aged between 37 and 59 years. The deaths most probably were due to cardiac arrest, since in 5 patients looked for there was a partial or complete atrio ventricular block. Electromyography and standard histology as well as enzymehistochemistry indicated a myopathic process. Motor and sensory nerve conduction velocities were normal. In all of the young patients there was an increase in the serum creatine kinase activity, but in older patients the enzyme activity was normal. Definite and possible carriers revealed neither clinically myopathic signs nor raised serum enzyme levels. The clinical picture in combination with the changes in electrocardiogram and in serum creatine kinase activity differentiate this type of myopathy from others, especially from the recessive X-linked types of muscular dystrophy according to Duchenne and Becker-Kiener.

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Abkürzungen CPK Kreatin-Phosphokinase - ATPase Adenosin-Triphosphatase - GDH alpha-Glycerophosphat-Dehydrogenase - LDH Lactat-Dehydrogenase - NADH reduziertes Nicotinamid-adenin-dinucleotid - SDH Succinat-Dehydrogenase - FBA Finger-Boden-Abstand bei Vorwärtsbeugen des Rumpfes mit gestreckten Knien - KBA Kinn-Brust-Abstand bei maximaler Beugung des Kopfes - IE Internationale Einheiten (Mol Substratumsatz/min/1000 ml) - * Klinische Befunde nach Angaben von Hausärzten und Angehörigen Erstmals mitgeteilt auf der 67. Tagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde, Saarbrücken, September 1969 (Rotthauwe u. Beyer, 1970).Die Arbeit enthält wesentliche Teile der Dissertation von H. Beyer.     

Identification of major subgroups of ammonia-oxidizing bacteria in environmental samples by T-RFLP analysis of amoA PCR products

A cloning-independent method based on T-RFLP (terminal restriction fragment length polymorphism) analysis of amoA PCR products was developed to identify major subgroups of autotrophic ammonia oxidizers of the beta-subclass of the class Proteobacteria in total community DNA. Based on a database of 28 partial gene sequences encoding the active-site polypeptide of ammonia monooxygenase (amoA), defined lengths of terminal restriction fragments (= operational taxonomic units, OTUs) of amoA were predicted to correlate in TaqI-based T-RFLP analysis with phylogenetically defined subgroups of ammonia oxidizers. Members of the genus Nitrosospira showed a specific OTU of 283 bp in length, while a fragment size of 219 bp was indicative of Nitrosomonas-like sequence types including N. europaea, N. eutropha, and N. halophila. Two amoA sequence clusters designated previously as the lineages 'PluBsee' and 'Sch?hsee' [Rotthauwe, J.-H., Witzel, K.-P., Liesack, W., 1997. Appl. Environ. Microbiol. 63, 4704-4712] shared a TaqI-based OTU with a fragment size of 48 bp, but sequence types of these two lineages could be differentiated by AluI-based T-RFLP analysis. A survey of various environmental samples and enrichment cultures by T-RFLP analysis and by comparative analysis of cloned amoA sequences confirmed the predicted correlations between distinct OTUs and phylogenetic information. Our data suggest that amoA-based T-RFLP analysis is a reliable tool to rapidly assess the complexity of ammonia-oxidizing communities in environmental samples with respect to the presence of major subgroups, i.e. nitrosospiras versus nitrosomonads.     

Gutartige recessiv x-chromosomal vererbte Muskeldystrophie

Ohne Zusammenfassung     

Gutartige recessiv x-chromosomal vererbte Muskeldystrophie

Zusammenfassung Es wurden bei 38 Konduktorinnen der gutartigen recessiv x-chromosomal vererbten Muskeldystrophie die Aktivitäten der Kreatin-Phosphokinase und der Aldolase im Serum bestimmt. Es handelte sich um 26 sichere und 12 mögliche Konduktorinnen. Von den 26 sicheren Anlageträgerinnen wiesen insgesamt 14 eine erhöhte Aktivität der Kreatin-Phosphokinase auf. die höchsten Aktivitäten wurden bei den jungen Konduktorinnen gefunden. Für die Abhängigkeit der Aktivität der Kreatin-Phosphokinase vom Alter wird die meist stärkere körperliche Aktivität junger Konduktorinnen verantwortlich gemacht. Zur Erklärung der Variabilität der Enzymwerte werden die Lyon-Hypothese und die Entwicklung der vielkernigen Muskelfaser diskutiert.

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38 female carriers of benign sex-linked muscular dystrophy were examined with respect to serum enzyme activity (creatine phosphokinase and aldolase). The group consists of 26 certain and 12 possible carriers. Of the 26 certain carriers 14 showed an elevated activity of creatine phosphokinase (Fig. 1). The highest activities were found in young individuals (Fig. 2). The activity of serum aldolase was a less usefull indicator of the presumed carrier state.The dependance of serum enzyme activities on the age of the proband may be explained by the greater physical activity of young individuals. The great variation of enzyme activities is discussed in the light of the Lyon hypothesis and newer findings concerning the development of the polynuclear muscle fibers.