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Dystrophin基因51号外显子缺失连接片段的克隆和测序 总被引:2,自引:0,他引:2
为了解Dystrophin基因缺失断裂点和连接片段的序列特点,以分析Dystrophin基因缺失的分子机制,利用巢式反向PCR克隆了1名51号外显子缺失DMD(Duchennne Muscular Dystrophy,DMD)患者的缺失连接片段,通过测序,确定5‘和3‘断裂点及连接片段的序列。对5‘、3‘断裂点和连接片段进行重复序列、TOPOI、TOPOⅡ酶切位点等分析。结果共测得50号内含子1614bp,确定该患者Dystrophin基因的5‘断裂点位于THE1(Transposon-like Human Element,THE)内,3‘断裂点位于L2序列内。连接片段有3bp的连接同源序列cta,局部无小的缺失、插入和碱基置换。本研究首次在50号内含子内发现-THE1序列,再次发现Dystrophin基因的缺失断裂点位于THE1结构内。反向PCR操作简单、耗时短,可以推扩应用于缺失连接片段的克隆;THE1可能与部分Dystrophin基因的缺失有关;Dystrophin基因缺失大多与同源重组无关,非同源末端连接可能参与了Dystrophin基因缺失的形成。 相似文献
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摘要 目的:探讨经尿道前列腺等离子剜除术(TUERP)对大体积前列腺增生(BPH)患者尿动力学、性功能及生活质量的影响。方法:回顾性分析我院2016年4月~2019年1月期间收治的118例大体积BPH患者的临床资料,根据手术方式的不同分为经尿道前列腺电切术(TURP)组(n=57,给予TURP治疗)和TUERP组(n=61,给予TUERP治疗),比较两组患者围术期指标、尿动力学、性功能及生活质量,记录两组患者术后并发症发生情况。结果:TUERP组膀胱冲洗时间、手术时间、尿管留置时间短于TURP组,术中出血量少于TURP组(P<0.05);TUERP组前列腺膀胱组织切除量多于TURP组(P<0.05)。两组患者术后6个月最大尿流(Qmax)及生理功能、躯体疼痛、社会功能、情感职能、总体健康、生理职能、活力和精神健康等评分升高,且TUERP组高于TURP组(P<0.05);残余尿量(PVR)降低,且TUERP组低于TURP组(P<0.05)。TUERP组术后并发症发生率低于TURP组(P<0.05)。TUERP组术后6个月勃起功能障碍、逆行射精占比低于TURP组(P<0.05)。结论:TUERP治疗大体积BPH,可有效改善患者围术期指标、尿动力学、性功能及生活质量,同时还可减少并发症发生率,临床应用价值较高。 相似文献
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陈国俊 《国外医学:分子生物学分册》1998,20(4):181-184
Duchenne肌营养不良(DMD)基因治疗的目的是补充骨骼肌和心肌内已经缺失的抗肌萎缩蛋白,本文对DMD基因治疗中目的基因的选择,基因靶向,载体的选择,目的基因的运送途径等方面作一综述。 相似文献
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