基因组学在基因组计划中的作用

导论科研人员正在为确定基因组研究的应用途径作着巨大努力。人类基因组计划（ＨＧＰ）的诞生导致了对人类基因结构和功能的理解［１］。在２０世纪末期,生命科学的主要焦点就是要解译和确定人类整个基因组的成分。对构成细胞活动基础的基因组ＤＮＡ的理解,将有助于对各...     

在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys

在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA, PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJB1基因编码序列, 进行单链构象多态性(single strand conformational polymorphism, SSCP)分析, 对有差异SSCP带型的PCR产物进行测序, 结果在两家系中发现同一GJB1基因c.622G→A (Glu208Lys)突变。所发现的突变位点在国内尚未报道。