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1.
PMP22及其相关疾病
郭家松
李俊
《生命科学》
2010,(9):863-868
由基因突变引起的外周神经病统称为Charcot-Marie-Tooth(CMT)病,它是最常见的遗传性神经系统疾病之一,发病率为1/2500。目前已知有超过53个染色体位点和35个特定基因与CMT有关,但是大部分CMT都是由周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因变异所引起的。该文重点对PMP22的生物学及相关疾病的病理生理学进行综述。
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